JASPER Frühe Intervention für Tuberöse Sklerose (JETS)

Der Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC) ist eine genetische Störung, die durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 verursacht wird. Die genetische Variation führt zum Wachstum von gutartigen Tumoren im ganzen Körper. Neuroentwicklungsstörungen, einschließlich globaler Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung und Autismus-Spektrum-Störung (ASD), sind bei Kindern mit TSC sehr häufig, obwohl die Entwicklungsergebnisse stark variieren können. Die Studienforscher haben in den letzten Jahren Säuglinge und Kleinkinder mit TSC untersucht, und die Forscher haben herausgefunden, dass Entwicklungsverzögerungen im ersten Lebensjahr identifiziert werden können und dass diese Verzögerungen und Unterschiede eine Diagnose von ASD vorhersagen können. Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für die mit TSC verbundenen neurologischen Entwicklungsstörungen. Basierend auf diesen Informationen wollen die Forscher nun wissen, ob eine frühzeitige Intervention helfen kann, die Entwicklung zu verbessern und ASD bei Kindern mit TSC zu verhindern.

Die Forscher untersuchen die Auswirkungen einer frühen Verhaltensintervention auf die Entwicklungsergebnisse bei Säuglingen und Kleinkindern mit TSC. Die Studie konzentriert sich auf soziale Kommunikationsfähigkeiten, da diese eng mit der Entwicklung von ASD verbunden sind. Das übergeordnete Ziel dieser Forschung ist die Verbesserung der Ergebnisse bei Säuglingen mit TSC durch die Durchführung rigoroser, innovativer Behandlungsforschung, bei der sowohl Gehirn- als auch Verhaltensmaße verwendet werden, um die Auswirkungen der Behandlung zu untersuchen.

Die Teilnahme erfordert vier Vor-Ort-Bewertungsbesuche an der UCLA oder im Boston Children's Hospital und 12 wöchentliche Verhaltensinterventionssitzungen, die persönlich und aus der Ferne durchgeführt werden. Da diese Verhaltensintervention von den Eltern vermittelt wird, muss ein Elternteil verfügbar sein, um an diesen Sitzungen teilzunehmen. Verhaltensanalysen dauern in der Regel bis zu 4 Stunden. Diese Studie verwendet auch Forschungs-EEG. Diese nicht-invasive Untersuchung dauert im Allgemeinen 30-45 Minuten. Nach der ersten Bewertung des Teilnehmers wird er/sie nach dem Zufallsprinzip entweder sofort oder in 6 Monaten behandelt, mit durchgehenden Verhaltensbewertungen. Die Teilnehmer werden je nach Randomisierung für eine Dauer von 15-21 Monaten an der Studie beteiligt sein.

Es sind keine Risiken aus dieser Studie zu erwarten, obwohl es möglich ist, dass der Teilnehmer auf einige der Bewertungsmaßnahmen oder Interventionssitzungen negativ reagiert. Zum Beispiel kann der Teilnehmer im Extremfall Angst vor einem altersgerechten Spielzeug haben und weinen oder sich körperlich von dem Spielzeug zurückziehen. Sollte dies eintreten, wird diese bestimmte Spielzeugpräsentation, -bewertung oder -intervention gestoppt. Manchmal kann sich das EEG-Netz unangenehm anfühlen, besonders wenn Kinder nicht gerne Hüte tragen oder wenn etwas ihren Kopf berührt. Aus diesem Grund stellt das Studienteam den Familien das Demonstrationsnetz („Übungsnetz“) zur Verfügung, das sie zusammen mit dem Teilnehmer vor seiner Sitzung verwenden können. Wenn der Teilnehmer zu irgendeinem Zeitpunkt während der Sitzung zu verärgert oder aufgeregt wird, brechen die Forscher die Sitzung ab. Der Verlust der Vertraulichkeit ist ein Risiko der Teilnahme an dieser Forschungsstudie. Wie unten beschrieben, werden die Forscher alle Maßnahmen ergreifen, um die Teilnahme an dieser Forschungsstudie vertraulich zu behandeln. Die Teilnehmer können von der Intervention profitieren, indem sie detaillierte Informationen über die kognitiven, sprachlichen und kommunikativen Fähigkeiten Ihres Kindes sowohl vor Beginn als auch nach Abschluss der Intervention erhalten. Die Teilnehmer können auch von der Intervention selbst profitieren, die darauf abzielt, die sozialen Kommunikationsfähigkeiten bei Säuglingen und Kleinkindern mit hohem Risiko für neurologische Entwicklungsstörungen zu verbessern. Die Familien erhalten ein schriftliches Feedback zur Leistung der Teilnehmer bei den Verhaltenstests, die während des Bewertungszeitpunkts 4 durchgeführt wurden. Diese Bewertungen werden zu Forschungszwecken verwendet und sind daher keine umfassenden klinischen Bewertungen. Einige der durchgeführten Bewertungen messen soziale Kommunikationsfähigkeiten, die für Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) relevant sind, und das Feedback-Schreiben gibt an, ob die Bewertung das mögliche Vorhandensein von ASD anzeigt. Die Ergebnisse der Forschung können auch zu den breiteren Bereichen TSC und Autismus beitragen, indem sie das Wissen über die Auswirkungen einer frühen Intervention auf die Fähigkeiten zur sozialen Kommunikation bei TSC erweitern. Vorteile, die teilnehmende Kinder aus der Intervention ziehen können, können zu einem größeren Nutzen für alle Kinder mit Autismus und/oder TSC führen.