JASPER Vroegtijdige interventie voor tubereuze sclerose (JETS)

Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in de TSC1- of TSC2-genen. De genetische variatie resulteert in de groei van niet-kwaadaardige tumoren door het hele lichaam. Neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder globale ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand en autismespectrumstoornis (ASS) komen zeer vaak voor bij kinderen met TSC, hoewel de ontwikkelingsresultaten sterk kunnen variëren. Studieonderzoekers hebben de afgelopen jaren baby's en jonge kinderen met TSC bestudeerd en onderzoekers hebben ontdekt dat ontwikkelingsachterstanden in het eerste levensjaar kunnen worden vastgesteld en dat deze vertragingen en verschillen een diagnose van ASS kunnen voorspellen. Momenteel is er geen specifieke behandeling voor de neurologische ontwikkelingsstoornissen geassocieerd met TSC. Op basis van deze informatie willen onderzoekers nu weten of vroege interventie kan helpen om de ontwikkeling te verbeteren en ASS bij kinderen met TSC te voorkomen.

Onderzoekers bestuderen de effecten van vroege gedragsinterventie op ontwikkelingsresultaten bij baby's en peuters met TSC. Het onderzoek richt zich op sociaal-communicatieve vaardigheden, aangezien deze nauw verband houden met de ontwikkeling van ASS. Het overkoepelende doel van dit onderzoek is om de resultaten bij baby's met TSC te verbeteren door rigoureus, innovatief onderzoek naar behandeling uit te voeren, waarbij zowel hersen- als gedragsmetingen worden gebruikt om de effecten van de behandeling te bestuderen.

Deelname vereist vier beoordelingsbezoeken ter plaatse bij UCLA of Boston Children's Hospital, en 12 wekelijkse gedragsinterventiesessies, persoonlijk en op afstand uitgevoerd. Omdat deze gedragsinterventie door ouders wordt gemedieerd, moet er een ouder beschikbaar zijn om deze sessies bij te wonen. Gedragsbeoordelingen nemen over het algemeen tot 4 uur in beslag. Deze studie maakt ook gebruik van onderzoeks-EEG. Deze niet-invasieve beoordeling duurt over het algemeen 30-45 minuten. Na de eerste beoordeling van de deelnemer wordt hij/zij willekeurig toegewezen om ofwel onmiddellijk ofwel binnen 6 maanden behandeld te worden, met gedragsbeoordelingen gedurende het gehele traject. Deelnemers zullen betrokken zijn bij de studie voor een duur van 15-21 maanden, afhankelijk van randomisatie.

Er zijn geen verwachte risico's van dit onderzoek, hoewel het mogelijk is dat de deelnemer negatief reageert op sommige van de beoordelingsmaatregelen of interventiesessies. In het uiterste geval kan de deelnemer bijvoorbeeld bang zijn voor speelgoed dat geschikt is voor de leeftijd en kan hij huilen of zich fysiek terugtrekken van het speelgoed. Als dit toch gebeurt, wordt de speelgoedpresentatie, beoordeling of interventie stopgezet. Soms kan het EEG-net ongemakkelijk aanvoelen, vooral als kinderen er niet van houden om hoeden te dragen of dat iets hun hoofd raakt. Daarom zal het onderzoeksteam gezinnen voorzien van het demonstratienet ("oefen") om met de deelnemer te gebruiken voorafgaand aan zijn/haar sessie. Als de deelnemer op enig moment tijdens de sessie te overstuur of geagiteerd raakt, stoppen de onderzoekers de sessie. Verlies van vertrouwelijkheid is een risico van deelname aan dit onderzoek. Zoals hieronder beschreven, zullen onderzoekers er alles aan doen om deelname aan dit onderzoek vertrouwelijk te houden. Deelnemers kunnen profiteren van de interventie door gedetailleerde informatie te ontvangen over de cognitieve, taal- en communicatieve vaardigheden van uw kind, zowel voordat de interventie begint als nadat de interventie is voltooid. Deelnemers kunnen ook profiteren van de interventie zelf, die gericht is op het verbeteren van sociale communicatieve vaardigheden bij baby's en peuters met een hoog risico op neurologische ontwikkelingsstoornissen. Gezinnen krijgen schriftelijke feedback over de prestaties van de deelnemers op de gedragsbeoordelingen die zijn afgenomen tijdens beoordelingstijdstip 4. Deze beoordelingen worden gebruikt voor onderzoeksdoeleinden en zijn daarom geen uitgebreide klinische evaluaties. Sommige van de uitgevoerde beoordelingen zullen sociale communicatieve vaardigheden meten die relevant zijn voor autismespectrumstoornis (ASS), en de feedbackbrief zal vermelden of de beoordeling de mogelijke aanwezigheid van ASS aangaf. De resultaten van het onderzoek kunnen ook bijdragen aan de bredere TSC- en autismegebieden door de kennis van de effecten van vroege interventie op sociale communicatieve vaardigheden bij TSC te vergroten. Voordelen die deelnemende kinderen kunnen halen uit de interventie kunnen leiden tot grotere voordelen voor alle kinderen met autisme en/of TSC.