JASPER korai beavatkozás a tuberkulózisos szklerózis kezelésére (JETS)

A Tuberous Sclerosis Complex (TSC) egy genetikai rendellenesség, amelyet a TSC1 vagy a TSC2 gének mutációi okoznak. A genetikai változatosság nem rosszindulatú daganatok növekedését eredményezi az egész szervezetben. Az idegfejlődési rendellenességek, beleértve a globális fejlődési késést, az értelmi fogyatékosságot és az autizmus spektrum zavart (ASD), nagyon gyakoriak a TSC-ben szenvedő gyermekeknél, bár a fejlődési eredmények nagyon eltérőek lehetnek. A kutatók az elmúlt évek során TSC-ben szenvedő csecsemőket és kisgyermekeket vizsgáltak, és a kutatók azt találták, hogy a fejlődési késések az első életévben azonosíthatók, és ezek a késések és különbségek előre jelezhetik az ASD diagnózisát. Jelenleg nincs specifikus kezelés a TSC-vel kapcsolatos idegrendszeri fejlődési rendellenességekre. Ezen információk alapján a kutatók most azt szeretnék tudni, hogy a korai beavatkozás segíthet-e a TSC-ben szenvedő gyermekek fejlődésének javításában és az ASD megelőzésében.

A kutatók a korai viselkedési beavatkozás hatásait vizsgálják a TSC-ben szenvedő csecsemők és kisgyermekek fejlődési kimenetelére. A tanulmány a szociális-kommunikációs készségekre összpontosít, mivel ezek szorosan kapcsolódnak az ASD kialakulásához. Ennek a kutatásnak az átfogó célja, hogy javítsa a TSC-ben szenvedő csecsemők eredményeit szigorú, innovatív kezelési kutatások elvégzésével, agyi és viselkedési mérésekkel a kezelés hatásainak tanulmányozására.

A részvételhez négy helyszíni értékelő látogatásra van szükség az UCLA-ban vagy a Bostoni Gyermekkórházban, valamint heti 12 személyes és távoli viselkedési beavatkozási ülésre. Mivel ez a viselkedési beavatkozás szülő által közvetített, egy szülőnek rendelkezésre kell állnia, hogy részt vegyen ezeken a foglalkozásokon. A viselkedési felmérések elvégzése általában legfeljebb 4 órát vesz igénybe. Ez a tanulmány kutatási EEG-t is használ. Ez a nem invazív értékelés általában 30-45 percet vesz igénybe. A résztvevő első felmérése után véletlenszerűen besorolják, hogy azonnali vagy 6 hónapon belüli kezelésben részesüljön, végig viselkedési értékelésekkel. A résztvevők a véletlen besorolástól függően 15-21 hónapig vesznek részt a vizsgálatban.

Ez a tanulmány nem jár várható kockázatokkal, bár lehetséges, hogy a résztvevő negatívan reagál egyes értékelési intézkedésekre vagy beavatkozási ülésekre. Például a legszélsőségesebb esetben a résztvevő félhet egy korának megfelelő játéktól, és sírhat, vagy fizikailag elhúzódhat a játéktól. Ha ez megtörténik, az adott játék bemutatását, értékelését vagy beavatkozását leállítják. Az EEG-háló néha kényelmetlenül érezheti magát, különösen akkor, ha a gyerekek nem szeretnek sapkát hordani, vagy ha bármi hozzáér a fejéhez. Emiatt a kutatócsoport a családok rendelkezésére bocsátja a bemutató ("gyakorló") hálózatot, amelyet a résztvevővel használhatnak a foglalkozás előtt. Az ülés során bármikor, ha a résztvevő túlságosan ideges vagy izgatott lesz, a kutatók leállítják az ülést. A titoktartás elvesztése a kutatásban való részvétel kockázatát jelenti. Az alábbiakban leírtak szerint a kutatók minden intézkedést megtesznek annak érdekében, hogy a kutatásban való részvételt bizalmasan kezeljék. A résztvevők profitálhatnak a beavatkozásból azáltal, hogy részletes információkat kapnak gyermeke kognitív, nyelvi és kommunikációs készségeiről mind a beavatkozás megkezdése előtt, mind a beavatkozás befejezése után. A résztvevők hasznot húzhatnak magából a beavatkozásból is, amelynek célja az idegrendszeri fejlődési rendellenességek magas kockázatának kitett csecsemők és kisgyermekek szociális kommunikációs készségeinek fejlesztése. A családok írásos visszajelzést kapnak a résztvevők teljesítményéről a 4. értékelési időpontban végzett viselkedési értékelések során. Ezeket az értékeléseket kutatási célokra használják, ezért nem tekinthetők átfogó klinikai értékelésnek. Az elvégzett értékelések egy része az autizmus spektrum zavar (ASD) szempontjából releváns szociális kommunikációs készségeket méri, és a visszajelzési levélben beszámolnak arról, hogy az értékelés jelezte-e az ASD lehetséges jelenlétét. A kutatás eredményei a tágabb értelemben vett TSC és az autizmus területéhez is hozzájárulhatnak azáltal, hogy bővítik az ismereteket a korai intervenció hatásáról a TSC társas kommunikációs készségeire. A részt vevő gyermekek a beavatkozásból származó előnyökhöz vezethetnek minden autista és/vagy TSC-ben szenvedő gyermek számára.