JASPER Intervención Temprana para la Esclerosis Tuberosa (JETS)

El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es un trastorno genético causado por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2. La variación genética da como resultado el crecimiento de tumores no malignos en todo el cuerpo. Los trastornos del neurodesarrollo, incluidos el retraso global del desarrollo, la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista (TEA), son muy comunes en los niños con TSC, aunque los resultados del desarrollo pueden variar ampliamente. Los investigadores del estudio, durante los últimos años, han estado estudiando a bebés y niños pequeños con TSC, y han descubierto que los retrasos en el desarrollo se pueden identificar en el primer año de vida, y que estos retrasos y diferencias pueden predecir un diagnóstico de TEA. Actualmente, no existe un tratamiento específico para los trastornos del neurodesarrollo asociados con el CET. Con base en esta información, los investigadores ahora quieren saber si la intervención temprana puede ayudar a mejorar el desarrollo y prevenir el TEA en niños con TSC.

Los investigadores están estudiando los efectos de la intervención conductual temprana sobre los resultados del desarrollo en bebés y niños pequeños con TSC. El estudio se centra en las habilidades de comunicación social, ya que están estrechamente vinculadas al desarrollo de los TEA. El objetivo general de esta investigación es mejorar los resultados en bebés con TSC mediante la realización de investigaciones innovadoras y rigurosas sobre el tratamiento, utilizando medidas cerebrales y conductuales para estudiar los efectos del tratamiento.

La participación requiere cuatro visitas de evaluación en el sitio en UCLA o en el Boston Children's Hospital y 12 sesiones semanales de intervención conductual, administradas en persona y de forma remota. Debido a que esta intervención conductual es mediada por los padres, uno de los padres debe estar disponible para asistir a estas sesiones. Las evaluaciones de comportamiento generalmente tardan hasta 4 horas en completarse. Este estudio también utiliza EEG de investigación. Esta evaluación no invasiva generalmente demora de 30 a 45 minutos en completarse. Después de la primera evaluación del participante, se le asignará al azar para recibir tratamiento de inmediato o en 6 meses, con evaluaciones de comportamiento en todo momento. Los participantes estarán involucrados en el estudio por una duración de 15 a 21 meses, dependiendo de la aleatorización.

No hay riesgos anticipados de este estudio, aunque es posible que el participante pueda reaccionar negativamente a algunas de las medidas de evaluación o sesiones de intervención. Por ejemplo, en el caso más extremo, el participante puede tener miedo de un juguete apropiado para su edad y puede llorar o alejarse físicamente del juguete. Si esto ocurriera, se detendrá la presentación, evaluación o intervención de ese juguete en particular. A veces, la red EEG puede sentirse incómoda, especialmente si a los niños no les gusta usar sombreros o que nada les toque la cabeza. Debido a esto, el equipo de estudio proporcionará a las familias la red de demostración ("práctica") para usar con el participante antes de su sesión. En cualquier momento durante la sesión, si el participante se altera o agita demasiado, los investigadores detendrán la sesión. La pérdida de confidencialidad es un riesgo de participar en este estudio de investigación. Como se describe a continuación, los investigadores tomarán todas las medidas necesarias para mantener la confidencialidad de la participación en este estudio de investigación. Los participantes pueden beneficiarse de la intervención al recibir información detallada sobre las habilidades cognitivas, de lenguaje y de comunicación de su hijo antes de que comience la intervención y después de que se complete. Los participantes también pueden beneficiarse de la intervención en sí, cuyo objetivo es mejorar las habilidades de comunicación social en bebés y niños pequeños con alto riesgo de trastornos del neurodesarrollo. Las familias recibirán comentarios por escrito sobre el desempeño de los participantes en las evaluaciones de comportamiento administradas durante el punto de tiempo de evaluación 4. Estas evaluaciones se utilizan con fines de investigación y, por lo tanto, no son evaluaciones clínicas exhaustivas. Algunas de las evaluaciones administradas medirán las habilidades de comunicación social relevantes para el trastorno del espectro autista (TEA), y la carta de comentarios informará si la evaluación indicó la posible presencia de TEA. Los resultados de la investigación también pueden contribuir a los campos más amplios de TSC y autismo al mejorar el conocimiento de los efectos de la intervención temprana en las habilidades de comunicación social en TSC. Los beneficios que los niños participantes pueden derivar de la intervención pueden conducir a mayores beneficios para todos los niños con autismo y/o TSC.