JASPERin varhainen interventio tuberkuloosiskleroosiin (JETS)

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) on geneettinen sairaus, joka johtuu joko TSC1- tai TSC2-geenien mutaatioista. Geneettinen vaihtelu johtaa ei-pahanlaatuisten kasvainten kasvuun koko kehossa. Neurokehityshäiriöt, mukaan lukien globaali kehitysviive, älyllinen vamma ja autismispektrihäiriö (ASD), ovat hyvin yleisiä TSC-lapsilla, vaikka kehitystulokset voivat vaihdella suuresti. Tutkijat ovat useiden viime vuosien aikana tutkineet imeväisiä ja pieniä lapsia, joilla on TSC, ja tutkijat ovat havainneet, että kehitysviiveet voidaan tunnistaa ensimmäisenä elinvuotena ja että nämä viiveet ja erot voivat ennustaa ASD-diagnoosin. Tällä hetkellä TSC:hen liittyville hermoston kehityshäiriöille ei ole olemassa erityistä hoitoa. Näiden tietojen perusteella tutkijat haluavat nyt tietää, voiko varhainen puuttuminen auttaa parantamaan kehitystä ja ehkäisemään ASD:tä lapsilla, joilla on TSC.

Tutkijat tutkivat varhaisen käyttäytymisintervention vaikutuksia TSC:tä sairastavien imeväisten ja taaperoiden kehitystuloksiin. Tutkimus keskittyy sosiaalisen kommunikoinnin taitoihin, jotka liittyvät kiinteästi ASD:n kehittymiseen. Tämän tutkimuksen päätavoitteena on parantaa TSC:tä sairastavien imeväisten tuloksia tekemällä tiukkaa, innovatiivista hoitotutkimusta käyttäen sekä aivo- että käyttäytymismittauksia hoidon vaikutusten tutkimiseen.

Osallistuminen edellyttää neljä arviointikäyntiä paikan päällä UCLA:ssa tai Bostonin lastensairaalassa ja 12 viikoittaista käyttäytymisinterventioistuntoa, jotka suoritetaan henkilökohtaisesti ja etänä. Koska tämä käyttäytymiseen liittyvä interventio on vanhempien välittämää, vanhemman on oltava käytettävissä osallistumaan näihin istuntoihin. Käyttäytymisarviointien suorittaminen kestää yleensä jopa 4 tuntia. Tässä tutkimuksessa käytetään myös tutkimus-EEG:tä. Tämä ei-invasiivinen arviointi kestää yleensä 30–45 minuuttia. Osallistujan ensimmäisen arvioinnin jälkeen hänet määrätään satunnaisesti saamaan hoitoa joko välittömästi tai 6 kuukauden kuluttua, ja käyttäytymisarvioinnit jatkuvat koko ajan. Osallistujat ovat mukana tutkimuksessa 15-21 kuukauden ajan satunnaistamisesta riippuen.

Tästä tutkimuksesta ei ole odotettavissa riskejä, vaikka on mahdollista, että osallistuja reagoi negatiivisesti joihinkin arviointitoimenpiteisiin tai interventioistuntoihin. Esimerkiksi äärimmäisissä tapauksissa osallistuja voi pelätä ikäänsä sopivaa lelua ja itkeä tai vetäytyä fyysisesti pois lelusta. Jos näin tapahtuu, kyseisen lelun esittely, arviointi tai interventio lopetetaan. Joskus EEG-verkko voi tuntua epämukavalta, varsinkin jos lapset eivät pidä hatun käyttämisestä tai siitä, että mikään koskettaa päätään. Tästä syystä tutkimusryhmä antaa perheille demonstraatioverkon ("harjoitus") käytettäväksi osallistujan kanssa ennen hänen istuntoaan. Milloin tahansa istunnon aikana, jos osallistuja on liian järkyttynyt tai kiihtynyt, tutkijat lopettavat istunnon. Luottamuksellisuuden menettäminen on riski osallistua tähän tutkimukseen. Kuten alla on kuvattu, tutkijat tekevät kaikkensa pitääkseen osallistumisen tähän tutkimustutkimukseen luottamuksellisina. Osallistujat voivat hyötyä interventiosta saamalla yksityiskohtaista tietoa lapsesi kognitiivisista, kieli- ja viestintätaidoista sekä ennen toimenpiteen alkamista että sen jälkeen. Osallistujat voivat myös hyötyä itse interventiosta, jonka tavoitteena on parantaa sosiaalisen kommunikoinnin taitoja imeväisillä ja taaperoilla, joilla on korkea hermoston kehityshäiriöiden riski. Perheet saavat kirjallisen palautteen osallistujien suorituksista arviointihetkellä 4 annetuista käyttäytymisarvioinneista. Näitä arvioita käytetään tutkimustarkoituksiin, eivätkä ne siksi ole kattavia kliinisiä arviointeja. Joissakin arvioinneissa mitataan autismispektrihäiriön (ASD) kannalta olennaisia ​​sosiaalisen kommunikoinnin taitoja, ja palautekirjeessä kerrotaan, osoittiko arviointi mahdollisen ASD:n olemassaolon. Tutkimuksen tulokset voivat edistää myös laajempaa TSC- ja autismi-kenttiä lisäämällä tietoa varhaisen puuttumisen vaikutuksista sosiaaliseen kommunikaatiokykyyn TSC:ssä. Edut, joita osallistuvat lapset voivat saada interventiosta, voivat johtaa suurempiin hyötyihin kaikille lapsille, joilla on autisti ja/tai TSC.