結節性硬化症に対するJASPERの早期介入 (JETS)

結節性硬化症複合体 (TSC) は、TSC1 または TSC2 遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。 遺伝的変異により、体全体に非悪性腫瘍が増殖します。 全体的な発達遅延、知的障害、および自閉症スペクトラム障害 (ASD) を含む神経発達障害は、TSC の子供に非常によく見られますが、発達の結果は大きく異なります。 研究者は、過去数年間、TSC の乳幼児を研究しており、研究者は、生後 1 年間で発達の遅れを特定できること、およびこれらの遅れと違いが ASD の診断を予測できることを発見しました。 現在、TSC に関連する神経発達障害に対する特別な治療法はありません。 この情報に基づいて、研究者は現在、早期介入がTSCの子供の発達を改善し、ASDを予防するのに役立つかどうかを知りたがっています.

研究者は、早期の行動介入が TSC の乳幼児の発達転帰に及ぼす影響を研究しています。 この研究は、ASDの発症と密接に関連しているため、社会的コミュニケーションスキルに焦点を当てています. この研究の最も重要な目標は、治療の効果を研究するために脳と行動の両方の測定を使用して、厳密で革新的な治療研究を実施することにより、TSC の乳児の転帰を改善することです。

参加には、UCLA またはボストン小児病院での 4 回のオンサイト評価訪問と、対面および遠隔で実施される週 12 回の行動介入セッションが必要です。 この行動介入は保護者が仲介するものであるため、これらのセッションには保護者が参加できる必要があります。 通常、行動評価は完了するまでに最大 4 時間かかります。 この研究では、研究用脳波も使用しています。 この非侵襲的な評価は通常、完了するまでに 30 ～ 45 分かかります。 参加者の最初の評価の後、彼/彼女は無作為に割り当てられ、すぐにまたは 6 か月後に治療を受けるようになり、全体を通して行動評価が行われます。 参加者は、無作為化に応じて、15〜21か月間研究に参加します。

この研究から予想されるリスクはありませんが、参加者が評価手段または介入セッションの一部に否定的に反応する可能性があります. たとえば、最も極端な場合、参加者は年齢に応じたおもちゃを恐れて、泣くか、物理的におもちゃから引き離す可能性があります. これが発生した場合、その特定のおもちゃの提示、評価、または介入は中止されます。 特に子供が帽子をかぶったり、何かが頭に触れたりするのを好まない場合は特に、EEG ネットが不快に感じることがあります。 このため、研究チームは、参加者がセッションの前に使用するためのデモンストレーション (「練習」) ネットを家族に提供します。 参加者が動揺したり動揺したりした場合、セッション中いつでも、研究者はセッションを停止します。 守秘義務の喪失は、この調査研究に参加するリスクです。 以下に説明するように、研究者は、この調査研究への参加の秘密を守るためにあらゆる手段を講じます。 参加者は、介入開始前と介入終了後の両方で、お子様の認知、言語、およびコミュニケーション能力に関する詳細な情報を受け取ることで、介入から利益を得ることができます。 参加者は、神経発達障害のリスクが高い乳幼児の社会的コミュニケーションスキルを向上させることを目的とした介入自体からも恩恵を受ける可能性があります. 家族は、評価時点4で管理された行動評価に関する参加者のパフォーマンスに関する書面によるフィードバックを受け取ります。 これらの評価は研究目的で使用されるため、包括的な臨床評価ではありません。 実施される評価の一部は、自閉症スペクトラム障害 (ASD) に関連する社会的コミュニケーション スキルを測定し、評価が ASD の存在の可能性を示しているかどうかをフィードバック レターで報告します。 この研究の結果は、TSC の社会的コミュニケーション スキルに対する早期介入の効果に関する知識を高めることにより、より広範な TSC および自閉症の分野にも貢献する可能性があります。 参加する子供たちが介入から得られる利益は、自閉症および/またはTSCを持つすべての子供にとってより大きな利益につながる可能性があります。