JASPER tidlig intervensjon for tuberøs sklerose (JETS)

Tuberøs sklerosekompleks (TSC) er en genetisk lidelse forårsaket av mutasjoner i enten TSC1- eller TSC2-genene. Den genetiske variasjonen resulterer i vekst av ikke-maligne svulster i hele kroppen. Nevroutviklingsforstyrrelser, inkludert global utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonshemming og autismespekterforstyrrelse (ASD) er svært vanlig hos barn med TSC, selv om utviklingsresultatene kan variere mye. Studieetterforskere har i løpet av de siste årene studert spedbarn og små barn med TSC, og etterforskere har funnet ut at utviklingsforsinkelser kan identifiseres i det første leveåret, og at disse forsinkelsene og forskjellene kan forutsi en diagnose av ASD. Foreløpig er det ingen spesifikk behandling for nevroutviklingsforstyrrelser forbundet med TSC. Basert på denne informasjonen ønsker forskere nå å vite om tidlig intervensjon kan bidra til å forbedre utviklingen og forebygge ASD hos barn med TSC.

Etterforskere studerer effekten av tidlig atferdsintervensjon på utviklingsresultater hos spedbarn og småbarn med TSC. Studiet fokuserer på sosiale kommunikasjonsferdigheter, da disse er tett knyttet til utviklingen av ASD. Det overordnede målet med denne forskningen er å forbedre resultatene hos spedbarn med TSC ved å utføre streng, innovativ forskning innen behandling, ved å bruke både hjerne- og atferdstiltak for å studere effekten av behandling.

Deltakelse krever fire vurderingsbesøk på stedet ved UCLA eller Boston Children's Hospital, og 12 ukentlige adferdsintervensjonsøkter, administrert personlig og eksternt. Fordi denne atferdsintervensjonen er foreldremediert, må en forelder være tilgjengelig for å delta på disse øktene. Atferdsvurderinger tar vanligvis opptil 4 timer å fullføre. Denne studien bruker også forsknings-EEG. Denne ikke-invasive vurderingen tar vanligvis 30-45 minutter å fullføre. Etter deltakerens første vurdering vil han/hun bli tilfeldig tildelt behandling enten umiddelbart eller om 6 måneder, med atferdsvurderinger hele veien. Deltakerne vil være involvert i studien i en varighet på 15-21 måneder, avhengig av randomisering.

Det er ingen forventet risiko fra denne studien, selv om det er mulig at deltakeren kan reagere negativt på noen av vurderingstiltakene eller intervensjonsøktene. For eksempel, på det mest ekstreme, kan deltakeren være redd for en alderstilpasset leke og kan gråte eller fysisk trekke seg tilbake fra leken. Hvis dette skulle skje, vil den aktuelle leketøyspresentasjonen, vurderingen eller intervensjonen bli stoppet. Noen ganger kan EEG-nettet føles ubehagelig, spesielt hvis barn ikke liker å ha på seg hatter eller at noe berører hodet. På grunn av dette vil studieteamet gi familier demonstrasjonsnettet («praksis») som kan brukes sammen med deltakeren før økten hans/hennes. Når som helst i løpet av økten hvis deltakeren blir for opprørt eller opprørt, vil forskerne stoppe økten. Tap av konfidensialitet er en risiko ved å delta i denne forskningsstudien. Som beskrevet nedenfor, vil forskere iverksette alle tiltak for å holde deltakelse i denne forskningsstudien konfidensiell. Deltakerne kan ha nytte av intervensjonen ved å motta detaljert informasjon om barnets kognitive, språklige og kommunikasjonsevner både før intervensjonen starter og etter at intervensjonen er fullført. Deltakerne kan også ha nytte av selve intervensjonen, som er rettet mot å forbedre sosiale kommunikasjonsferdigheter hos spedbarn og småbarn med høy risiko for nevroutviklingsforstyrrelser. Familier vil motta skriftlig tilbakemelding på deltakernes prestasjoner på atferdsvurderingene som ble administrert under vurderingstidspunkt 4. Disse vurderingene brukes til forskningsformål og er derfor ikke omfattende kliniske evalueringer. Noen av vurderingene som blir administrert vil måle sosiale kommunikasjonsferdigheter som er relevante for autismespektrumforstyrrelse (ASD), og tilbakemeldingsbrevet vil rapportere om vurderingen indikerte mulig tilstedeværelse av ASD. Resultatene av forskningen kan også bidra til de bredere TSC- og autismefeltene ved å øke kunnskapen om effektene av tidlig intervensjon på sosiale kommunikasjonsferdigheter i TSC. Fordeler som deltakende barn kan ha fra intervensjonen kan føre til større fordeler for alle barn med autisme og/eller TSC.