Intervenção Precoce JASPER para Esclerose Tuberosa (JETS)

Complexo da Esclerose Tuberosa (TSC) é uma doença genética causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2. A variação genética resulta no crescimento de tumores não malignos em todo o corpo. Distúrbios do neurodesenvolvimento, incluindo atraso no desenvolvimento global, deficiência intelectual e transtorno do espectro do autismo (TEA) são muito comuns em crianças com TSC, embora os resultados do desenvolvimento possam variar amplamente. Os investigadores do estudo, ao longo dos últimos anos, estudaram bebês e crianças pequenas com TSC, e descobriram que atrasos no desenvolvimento podem ser identificados no primeiro ano de vida e que esses atrasos e diferenças podem prever um diagnóstico de TEA. Atualmente, não há tratamento específico para os distúrbios do neurodesenvolvimento associados ao TSC. Com base nessas informações, os pesquisadores agora querem saber se a intervenção precoce pode ajudar a melhorar o desenvolvimento e prevenir o TEA em crianças com TSC.

Os investigadores estão estudando os efeitos da intervenção comportamental precoce nos resultados do desenvolvimento de bebês e crianças pequenas com TSC. O estudo se concentra nas habilidades de comunicação social, pois estão intimamente ligadas ao desenvolvimento do TEA. O objetivo geral desta pesquisa é melhorar os resultados em bebês com TSC, conduzindo pesquisas rigorosas e inovadoras no tratamento, usando medidas cerebrais e comportamentais para estudar os efeitos do tratamento.

A participação requer quatro visitas de avaliação no local na UCLA ou no Hospital Infantil de Boston e 12 sessões semanais de intervenção comportamental, administradas pessoalmente e remotamente. Como essa intervenção comportamental é mediada pelos pais, um dos pais deve estar disponível para participar dessas sessões. As avaliações comportamentais geralmente levam até 4 horas para serem concluídas. Este estudo também usa pesquisa EEG. Esta avaliação não invasiva geralmente leva de 30 a 45 minutos para ser concluída. Após a primeira avaliação do participante, ele será designado aleatoriamente para receber tratamento imediatamente ou em 6 meses, com avaliações comportamentais durante todo o período. Os participantes estarão envolvidos no estudo por um período de 15 a 21 meses, dependendo da randomização.

Não existem riscos antecipados deste estudo, embora seja possível que o participante reaja negativamente a algumas das medidas de avaliação ou sessões de intervenção. Por exemplo, no caso mais extremo, o participante pode ter medo de um brinquedo apropriado para a idade e pode chorar ou se afastar fisicamente do brinquedo. Se isso ocorrer, a apresentação, avaliação ou intervenção desse brinquedo em particular será interrompida. Às vezes, a rede EEG pode ser desconfortável, especialmente se as crianças não gostam de usar chapéus ou que algo toque suas cabeças. Por isso, a equipe de estudo fornecerá às famílias a rede de demonstração ("prática") para usar com o participante antes de sua sessão. A qualquer momento durante a sessão, se o participante ficar muito chateado ou agitado, os pesquisadores interromperão a sessão. A perda de confidencialidade é um risco de participar deste estudo de pesquisa. Conforme descrito abaixo, os pesquisadores tomarão todas as medidas para manter a confidencialidade da participação neste estudo de pesquisa. Os participantes podem se beneficiar da intervenção recebendo informações detalhadas sobre as habilidades cognitivas, de linguagem e de comunicação de seu filho antes do início da intervenção e após a conclusão da intervenção. Os participantes também podem se beneficiar da própria intervenção, que visa melhorar as habilidades de comunicação social em bebês e crianças com alto risco de distúrbios do neurodesenvolvimento. As famílias receberão feedback por escrito sobre o desempenho dos participantes nas avaliações comportamentais administradas durante o ponto de avaliação 4. Essas avaliações são usadas para fins de pesquisa e, portanto, não são avaliações clínicas abrangentes. Algumas das avaliações administradas medirão as habilidades de comunicação social relevantes para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), e a carta de feedback informará se a avaliação indicou a possível presença de TEA. Os resultados da pesquisa também podem contribuir para os campos mais amplos do TSC e do autismo, aumentando o conhecimento dos efeitos da intervenção precoce nas habilidades de comunicação social no TSC. Os benefícios que as crianças participantes podem obter da intervenção podem levar a maiores benefícios para todas as crianças com autismo e/ou TSC.