JASPER Раннее вмешательство при туберозном склерозе (JETS)

Комплекс туберозного склероза (TSC) представляет собой генетическое заболевание, вызванное мутациями в генах TSC1 или TSC2. Генетическая изменчивость приводит к росту незлокачественных опухолей по всему телу. Нарушения развития нервной системы, включая общую задержку развития, умственную отсталость и расстройства аутистического спектра (РАС), очень распространены у детей с ТС, хотя исходы развития могут сильно различаться. Исследователи в течение последних нескольких лет изучали младенцев и детей младшего возраста с ТС, и исследователи обнаружили, что задержки развития можно выявить на первом году жизни, и что эти задержки и различия могут предсказать диагноз РАС. В настоящее время не существует специфического лечения нарушений развития нервной системы, связанных с TSC. Основываясь на этой информации, исследователи теперь хотят знать, может ли раннее вмешательство помочь улучшить развитие и предотвратить РАС у детей с ТС.

Исследователи изучают влияние раннего поведенческого вмешательства на результаты развития у младенцев и детей ясельного возраста с КТС. Исследование сосредоточено на навыках социального общения, поскольку они тесно связаны с развитием РАС. Главной целью этого исследования является улучшение исходов у младенцев с ТС путем проведения тщательных инновационных исследований в области лечения с использованием как мозговых, так и поведенческих показателей для изучения эффектов лечения.

Для участия требуется четыре выездных оценочных визита в Калифорнийский университет в Лос-Анджелесе или Бостонскую детскую больницу, а также 12 еженедельных сеансов поведенческого вмешательства, проводимых лично и дистанционно. Поскольку это поведенческое вмешательство осуществляется при посредничестве родителей, родитель должен присутствовать на этих занятиях. Поведенческие оценки обычно занимают до 4 часов. В этом исследовании также используется исследовательская ЭЭГ. Эта неинвазивная оценка обычно занимает 30-45 минут. После первой оценки участника ему или ей будет случайным образом назначено лечение либо немедленно, либо через 6 месяцев, с поведенческими оценками. Участники будут участвовать в исследовании в течение 15-21 месяца, в зависимости от рандомизации.

В этом исследовании нет ожидаемых рисков, хотя возможно, что участник может негативно отреагировать на некоторые меры оценки или сеансы вмешательства. Например, в самом крайнем случае участник может бояться подходящей по возрасту игрушки и может плакать или физически отшатываться от игрушки. В этом случае презентация, оценка или вмешательство в игру будут прекращены. Иногда сетка ЭЭГ может вызывать дискомфорт, особенно если дети не любят носить головные уборы или что-либо касается их головы. По этой причине исследовательская группа предоставит семьям демонстрационную («тренировочную») сеть для использования с участником перед его/ее сессией. В любой момент во время сеанса, если участник становится слишком расстроенным или взволнованным, исследователи прекращают сеанс. Утрата конфиденциальности представляет собой риск участия в этом исследовании. Как описано ниже, исследователи предпримут все меры, чтобы сохранить конфиденциальность участия в этом исследовании. Участники могут получить пользу от вмешательства, получив подробную информацию о когнитивных, языковых и коммуникативных навыках вашего ребенка как до начала вмешательства, так и после его завершения. Участники также могут получить пользу от самого вмешательства, которое направлено на улучшение навыков социального общения у младенцев и детей ясельного возраста с высоким риском нарушений развития нервной системы. Семьи получат письменные отзывы о результатах поведенческих оценок участников, проведенных во время оценки 4. Эти оценки используются в исследовательских целях и поэтому не являются всесторонними клиническими оценками. Некоторые из проведенных оценок будут измерять навыки социального общения, имеющие отношение к расстройству аутистического спектра (РАС), а в письме с обратной связью будет сообщаться, указала ли оценка на возможное наличие РАС. Результаты исследования могут также внести вклад в более широкие области TSC и аутизма, расширив знания о влиянии раннего вмешательства на навыки социального общения при TSC. Польза, которую дети-участники могут получить от вмешательства, может привести к большей пользе для всех детей с аутизмом и/или КТС.