JASPER tidig intervention för tuberös skleros (JETS)

Tuberös skleroskomplex (TSC) är en genetisk störning som orsakas av mutationer i antingen TSC1- eller TSC2-generna. Den genetiska variationen resulterar i tillväxten av icke-maligna tumörer i hela kroppen. Neuroutvecklingsstörningar, inklusive global utvecklingsfördröjning, intellektuell funktionsnedsättning och autismspektrumstörning (ASD) är mycket vanliga hos barn med TSC, även om utvecklingsresultaten kan variera kraftigt. Studieutredare har under de senaste åren studerat spädbarn och småbarn med TSC, och utredare har funnit att utvecklingsförseningar kan identifieras under det första levnadsåret och att dessa förseningar och skillnader kan förutsäga en diagnos av ASD. För närvarande finns det ingen specifik behandling för neuroutvecklingsstörningar associerade med TSC. Baserat på denna information vill forskare nu veta om tidiga insatser kan bidra till att förbättra utvecklingen och förebygga ASD hos barn med TSC.

Utredare studerar effekterna av tidig beteendeintervention på utvecklingsresultat hos spädbarn och småbarn med TSC. Studien fokuserar på social kommunikationsförmåga, eftersom dessa är nära kopplade till utvecklingen av ASD. Det övergripande målet för denna forskning är att förbättra resultaten hos spädbarn med TSC genom att bedriva rigorös, innovativ forskning inom behandling, med hjälp av både hjärn- och beteendeåtgärder för att studera effekterna av behandling.

Deltagande kräver fyra bedömningsbesök på plats vid UCLA eller Boston Children's Hospital, och 12 veckovis beteendeinterventionssessioner, administrerade personligen och på distans. Eftersom denna beteendeintervention är föräldramedierad måste en förälder vara tillgänglig för att delta i dessa sessioner. Beteendebedömningar tar i allmänhet upp till 4 timmar att genomföra. Denna studie använder också forsknings-EEG. Denna icke-invasiva bedömning tar vanligtvis 30-45 minuter att slutföra. Efter deltagarens första bedömning kommer han/hon att slumpmässigt tilldelas behandling antingen omedelbart eller om 6 månader, med beteendebedömningar hela tiden. Deltagarna kommer att vara involverade i studien under 15-21 månader, beroende på randomisering.

Det finns inga förväntade risker från denna studie, även om det är möjligt att deltagaren kan reagera negativt på några av bedömningsåtgärderna eller interventionssessionerna. Till exempel, i det mest extrema, kan deltagaren vara rädd för en åldersanpassad leksak och kan gråta eller fysiskt dra sig tillbaka från leksaken. Om detta skulle inträffa kommer den specifika leksakspresentationen, bedömningen eller interventionen att stoppas. Ibland kan EEG-nätet kännas obehagligt, speciellt om barn inte gillar att bära hattar eller att något rör deras huvuden. På grund av detta kommer studieteamet att förse familjer med demonstrationsnätet ("övnings") att använda med deltagaren innan hans/hennes session. När som helst under sessionen om deltagaren blir för upprörd eller upprörd kommer forskarna att stoppa sessionen. Förlust av sekretess är en risk med att delta i denna forskningsstudie. Som beskrivs nedan kommer forskare att vidta alla åtgärder för att hålla deltagandet i denna forskningsstudie konfidentiellt. Deltagarna kan dra nytta av interventionen genom att få detaljerad information om ditt barns kognitiva, språkliga och kommunikationsförmåga både innan interventionen påbörjas och efter att interventionen är klar. Deltagarna kan också dra nytta av själva interventionen, som syftar till att förbättra social kommunikationsförmåga hos spädbarn och småbarn med hög risk för neuroutvecklingsstörningar. Familjer kommer att få skriftlig feedback om deltagarnas prestationer på de beteendebedömningar som administrerades under bedömningstidpunkt 4. Dessa bedömningar används för forskningsändamål och är därför inte heltäckande kliniska utvärderingar. Några av de bedömningar som görs kommer att mäta sociala kommunikationsfärdigheter som är relevanta för autismspektrumstörning (ASD), och feedbackbrevet kommer att rapportera om bedömningen indikerade eventuell förekomst av ASD. Resultaten av forskningen kan också bidra till de bredare TSC- och autismfälten genom att öka kunskapen om effekterna av tidiga insatser på social kommunikationsförmåga i TSC. Fördelar som deltagande barn kan få av interventionen kan leda till större fördelar för alla barn med autism och/eller TSC.