Résultat de différentes mutations pathogènes dans la cardiomyopathie hypertrophique

Critère d'intégration:

• 1. Adultes : une épaisseur de paroi ≥ 15 mm dans un ou plusieurs segments du myocarde VG - telle que mesurée par toute technique d'imagerie (échocardiographie, imagerie par résonance magnétique cardiaque (RMC) ou tomodensitométrie (TDM)) - qui ne s'explique pas uniquement par les conditions de charge ;
• 2. Enfants : une épaisseur de paroi VG supérieure de plus de deux écarts-types à la moyenne prédite (z-score > 2, où un z-score est défini comme le nombre d'écarts-types par rapport à la moyenne de la population) ;
• 3. Parents : les parents au premier degré des patients atteints d'une maladie non équivoque (HVG ≥ 15 mm) sont basés sur la présence d'une augmentation inexpliquée de l'épaisseur de la paroi du VG ≥ 13 mm dans un ou plusieurs segments du myocarde VG, telle que mesurée à l'aide de toute technique d'imagerie cardiaque [échocardiographie, résonance magnétique cardiaque (RMC) ou CT].

Critère d'exclusion:

• 1. Patients atteints d'une maladie valvulaire grave, d'une sténose aortique, d'une cardiopathie congénitale, d'une cardiopathie hypertensive, d'une cardiomyopathie diabétique ou d'autres maladies cardiovasculaires ou systémiques pouvant provoquer une hypertrophie ventriculaire ;
• 2. Patients ayant participé à un essai clinique au cours des 3 premiers mois ;
• 3. Antécédents de cancer ou de tumeur, ou examen anatomopathologique confirmé de lésions précancéreuses (comme un carcinome canalaire du sein in situ ou une hyperplasie atypique du col de l'utérus) ;
• 4. Les patients ont refusé de se conformer aux exigences de cette étude pour terminer le travail de recherche.