Wynik różnych mutacji patogennych w kardiomiopatii przerostowej

Kryteria przyjęcia:

• 1. Dorośli: grubość ściany ≥15 mm w jednym lub kilku segmentach mięśnia sercowego lewej komory – mierzona dowolną techniką obrazowania (echokardiografia, obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego serca (CMR) lub tomografia komputerowa (CT)) – której nie można wyjaśnić wyłącznie warunkami obciążenia ;
• 2. Dzieci: grubość ściany LV większa o ponad dwa odchylenia standardowe od przewidywanej średniej (z-score >2, gdzie z-score definiuje się jako liczbę odchyleń standardowych od średniej populacji);
• 3. Krewni: krewni pierwszego stopnia pacjentów z jednoznaczną chorobą (LVH ≥15 mm) opierają się na obecności niewyjaśnionej w inny sposób zwiększonej grubości ściany LV ≥13 mm w jednym lub kilku segmentach mięśnia sercowego LV, mierzonej dowolną techniką obrazowania serca [echokardiografia, rezonans magnetyczny serca (CMR) lub tomografia komputerowa].

Kryteria wyłączenia:

• 1. Pacjenci z ciężką wadą zastawkową, zwężeniem zastawki aortalnej, wrodzoną wadą serca, chorobą serca z nadciśnieniem tętniczym, kardiomiopatią cukrzycową lub innymi chorobami sercowo-naczyniowymi lub ogólnoustrojowymi, które mogą powodować przerost komór;
• 2. Pacjenci, którzy brali udział w jakimkolwiek badaniu klinicznym w ciągu pierwszych 3 miesięcy;
• 3. Wcześniejszy wywiad w kierunku raka lub guza lub badanie histopatologiczne potwierdziło zmiany przedrakowe (takie jak rak przewodowy piersi in situ lub atypowy rozrost szyjki macicy);
• 4. Pacjenci odmówili spełnienia wymagań tego badania w celu ukończenia pracy badawczej.