Ergebnis verschiedener pathogener Mutationen bei hypertropher Kardiomyopathie

Einschlusskriterien:

• 1. Erwachsene: eine Wanddicke ≥ 15 mm in einem oder mehreren LV-Myokardsegmenten – gemessen mit einem beliebigen bildgebenden Verfahren (Echokardiographie, kardiale Magnetresonanztomographie (CMR) oder Computertomographie (CT)) – die nicht allein durch Belastungsbedingungen erklärt werden kann ;
• 2. Kinder: eine LV-Wanddicke, die um mehr als zwei Standardabweichungen größer ist als der vorhergesagte Mittelwert (z-Wert > 2, wobei ein z-Wert als die Anzahl der Standardabweichungen vom Populationsmittelwert definiert ist);
• 3. Verwandte: Die Angabe von Verwandten ersten Grades von Patienten mit eindeutiger Erkrankung (LVH ≥ 15 mm) basiert auf dem Vorhandensein einer anderweitig nicht erklärbaren erhöhten LV-Wanddicke ≥ 13 mm in einem oder mehreren LV-Myokardsegmenten, gemessen mit einem beliebigen bildgebenden Verfahren des Herzens [Echokardiographie, kardiale Magnetresonanz (CMR) oder CT].

Ausschlusskriterien:

• 1. Patienten mit schwerer Herzklappenerkrankung, Aortenstenose, angeborener Herzerkrankung, hypertensiver Herzerkrankung, diabetischer Kardiomyopathie oder anderen kardiovaskulären oder systemischen Erkrankungen, die eine ventrikuläre Hypertrophie verursachen können;
• 2. Patienten, die in den ersten 3 Monaten an einer klinischen Studie teilgenommen hatten;
• 3. Vorgeschichte von Krebs oder Tumor oder pathologische Untersuchung bestätigte präkanzeröse Läsionen (wie z. B. Duktalkarzinom der Brust in situ oder atypische Hyperplasie des Gebärmutterhalses);
• 4. Die Patienten weigerten sich, die Anforderungen dieser Studie zu erfüllen, um die Forschungsarbeit abzuschließen.