Resultado de Diferentes Mutações Patogênicas na Cardiomiopatia Hipertrófica

Critério de inclusão:

• 1. Adultos: espessura da parede ≥15 mm em um ou mais segmentos do miocárdio do VE - conforme medido por qualquer técnica de imagem (ecocardiografia, ressonância magnética cardíaca (RMC) ou tomografia computadorizada (TC)) - que não é explicada apenas por condições de carga ;
• 2. Crianças: uma espessura da parede do VE com mais de dois desvios padrão acima da média prevista (z-score>2, onde um z-score é definido como o número de desvios-padrão da média da população);
• 3. Parentes: os parentes de primeiro grau de pacientes com doença inequívoca (HVE ≥15 mm) baseiam-se na presença de aumento inexplicável da espessura da parede do VE ≥13 mm em um ou mais segmentos do miocárdio do VE, conforme medido usando qualquer técnica de imagem cardíaca [ecocardiografia, ressonância magnética cardíaca (RMC) ou TC].

Critério de exclusão:

• 1. Portadores de doença valvular grave, estenose aórtica, cardiopatia congênita, cardiopatia hipertensiva, cardiomiopatia diabética ou outras doenças cardiovasculares ou sistêmicas que possam causar hipertrofia ventricular;
• 2. Pacientes que participaram de algum ensaio clínico durante os primeiros 3 meses;
• 3. História prévia de câncer ou tumor, ou exame patológico confirmou lesões pré-cancerosas (como carcinoma ductal de mama in situ ou hiperplasia atípica do colo do útero);
• 4. Os pacientes se recusaram a cumprir os requisitos deste estudo para concluir o trabalho de pesquisa.