Uitkomst van verschillende pathogene mutaties bij hypertrofische cardiomyopathie

Inclusiecriteria:

• 1. Volwassenen: een wanddikte van ≥15 mm in een of meer LV-myocardsegmenten - zoals gemeten met elke beeldvormingstechniek (echocardiografie, cardiale magnetische resonantiebeeldvorming (CMR) of computertomografie (CT)) - die niet uitsluitend wordt verklaard door belastingsomstandigheden ;
• 2. Kinderen: een LV-wanddikte die meer dan twee standaarddeviaties groter is dan het voorspelde gemiddelde (z-score>2, waarbij een z-score wordt gedefinieerd als het aantal standaarddeviaties van het populatiegemiddelde);
• 3. Familieleden: de eerstegraads familieleden van patiënten met een ondubbelzinnige ziekte (LVH ≥15 mm) is gebaseerd op de aanwezigheid van een anderszins onverklaarde toegenomen LV-wanddikte ≥13 mm in een of meer LV-myocardsegmenten, zoals gemeten met behulp van een cardiale beeldvormingstechniek [echocardiografie, cardiale magnetische resonantie (CMR) of CT].

Uitsluitingscriteria:

• 1. Patiënten met ernstige klepaandoeningen, aortastenose, aangeboren hartaandoeningen, hypertensieve hartaandoeningen, diabetische cardiomyopathie of andere cardiovasculaire of systemische ziekten die ventriculaire hypertrofie kunnen veroorzaken;
• 2. Patiënten die tijdens de eerste 3 maanden aan een klinische studie hebben deelgenomen;
• 3. Voorgeschiedenis van kanker of tumor, of pathologisch onderzoek bevestigde precancereuze laesies (zoals borst ductaal carcinoom in situ, of atypische hyperplasie van de cervix);
• 4. Patiënten weigerden te voldoen aan de vereisten van deze studie om het onderzoekswerk te voltooien.