Thérapie génique topique KB105 pour le traitement de l'ichtyose congénitale autosomique récessive déficiente en TGM1 (ARCI)

Critère d'intégration:

• Diagnostic génétique d'ARCI déficient en TGM1 avec une mutation TGM-1 nulle ;
• Diagnostic clinique de l'ichtyose lamellaire ;
• Âge : 18 ans ou plus ;
• Score IGA du site individuel de 3 à 4 dans les zones cibles
• Le sujet est, de l'avis de l'investigateur, capable de comprendre l'étude, de coopérer avec les procédures de l'étude et est prêt à retourner à la clinique pour toutes les visites de suivi requises ;
• À l'exception de leur ARCI modéré à sévère, le sujet est en bon état de santé général ; et
• Disposé et capable de donner son consentement/assentiment.

Critère d'exclusion:

• Instabilité médicale limitant la capacité à se rendre au centre d'investigation ;
• Maladie médicale susceptible de compliquer la participation, telle qu'une infection active par : le VIH, l'hépatite B (déterminée par le dépistage de l'antigène de surface de l'hépatite B), l'hépatite C (déterminée par la détection d'anticorps anti-hépatite C ou un résultat positif à l'hépatite C) ;
• Le patient a une condition physique ou un autre trouble dermatologique (par exemple, atopique, séborrhéique ou dermatite de contact, psoriasis, infections de la teigne, etc.) qui, de l'avis de l'investigateur, pourrait altérer l'évaluation des zones cibles ou qui expose le patient à un risque inacceptable par la participation à l'étude ;
• Femmes enceintes ou allaitantes, ou femmes prévoyant de devenir enceintes ou d'allaiter. Les femmes en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse urinaire négatif lors de la visite de dépistage et de la visite du jour 1 et doivent s'engager à utiliser une forme de contraception acceptable pendant toute la période d'étude, jusqu'à trois mois après la dernière administration de KB105. Les femmes utilisant une contraception orale doivent également l'avoir fait pendant 3 mois avant le départ ou seront disposées à utiliser une combinaison de méthodes de barrière. Pour être considérées comme non en âge de procréer, les femmes doivent être ménopausées depuis au moins 1 an ou chirurgicalement stériles
• Allergie connue à l'un des constituants du produit
• Hypersensibilité à l'anesthésie locale (par exemple, lidocaïne/prilocaïnecrème)
• Inscription actuelle à un essai clinique
• Traitement avec un médicament expérimental ou un dispositif expérimental dans les 30 jours précédant le jour 1
• Homme qui n'est pas chirurgicalement stérile ni disposé à utiliser des formes efficaces de contraception du jour 1 jusqu'à 3 mois après la dernière dose du médicament à l'étude.
• Le sujet est connu pour être non conforme ou est peu susceptible de se conformer aux exigences du protocole d'étude de l'avis de l'investigateur