Aktuell KB105 genterapi för behandling av TGM1-brist autosomal recessiv kongenital iktyos (ARCI)

Inklusionskriterier:

• Genetisk diagnos av TGM1-brist ARCI med en noll TGM-1-mutation;
• Klinisk diagnos av lamellär iktyos;
• Ålder: 18 år eller äldre;
• Individuell IGA-poäng på 3 till 4 på målområdena
• Försökspersonen kan, enligt utredarens uppfattning, förstå studien, samarbeta med studieprocedurerna och är villig att återvända till kliniken för alla nödvändiga uppföljningsbesök;
• Förutom deras måttliga till svåra ARCI, är patienten vid god allmän hälsa; och
• Vill och kan ge samtycke/samtycke.

Exklusions kriterier:

• Medicinsk instabilitet som begränsar möjligheten att resa till utredningscentret;
• Medicinsk sjukdom som förväntas komplicera deltagande, såsom en aktiv infektion med: HIV, hepatit B (bestämt genom screening av hepatit B-antigen på ytan), hepatit C (bestämt genom upptäckt av hepatit C-antikroppar eller ett positivt resultat av hepatit C);
• Patienten har ett fysiskt tillstånd eller annan dermatologisk störning (t.ex. atopisk, seborroisk eller kontakteksem, psoriasis, tineainfektioner etc.) som enligt utredarens uppfattning kan försämra utvärderingen av målområdena eller som utsätter patienten för oacceptabel risk genom studiedeltagande;
• Gravida eller ammande kvinnor, eller kvinnor som planerar att bli gravida eller amma. Kvinnor i fertil ålder måste ha ett negativt uringraviditetstest vid screeningbesöket och dag 1-besöket och måste förbinda sig att använda en acceptabel form av preventivmedel under hela studieperioden, upp till tre månader efter den senaste administreringen av KB105. Kvinnor som använder p-piller måste också ha gjort det i 3 månader före Baseline eller kommer att vara villiga att använda en kombination av barriärmetoder. För att anses inte vara i fertil ålder måste kvinnor vara postmenopausala i minst 1 år eller kirurgiskt sterila
• Känd allergi mot någon av produktens beståndsdelar
• Överkänslighet mot lokalbedövning (t.ex. lidokain/prilokainkräm)
• Aktuell registrering i en klinisk prövning
• Behandling med ett prövningsläkemedel eller prövningsapparat inom 30 dagar före dag 1
• Man som inte är kirurgiskt steril eller villig att använda effektiva former av preventivmedel från dag 1 till 3 månader efter den sista dosen av studieläkemedlet.
• Försökspersonen är känd för att vara icke-kompatibel eller är osannolik att uppfylla kraven i studieprotokollet enligt utredarens åsikt