Topische KB105-gentherapie voor de behandeling van TGM1-deficiënte autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI)

Inclusiecriteria:

• Genetische diagnose van TGM1-deficiënte ARCI met een nul-TGM-1-mutatie;
• Klinische diagnose van lamellaire ichthyosis;
• Leeftijd: 18 jaar of ouder;
• Individuele IGA-score van 3 tot 4 op de doelgebieden
• De proefpersoon is, naar de mening van de onderzoeker, in staat het onderzoek te begrijpen, mee te werken aan de onderzoeksprocedures en is bereid terug te keren naar de kliniek voor alle vereiste vervolgbezoeken;
• Behalve hun matige tot ernstige ARCI, verkeert de patiënt in een goede algemene gezondheid; en
• Bereid en in staat toestemming/instemming te geven.

Uitsluitingscriteria:

• Medische instabiliteit die de mogelijkheid beperkt om naar het onderzoekscentrum te reizen;
• Medische ziekte die deelname naar verwachting bemoeilijkt, zoals een actieve infectie met: HIV, hepatitis B (vastgesteld door hepatitis B-screening op oppervlakte-antigeen), hepatitis C (vastgesteld door detectie van hepatitis C-antilichamen of een positieve uitslag van hepatitis C);
• Patiënt heeft een lichamelijke aandoening of andere dermatologische aandoening (bijv. atopische, seborroïsche of contactdermatitis, psoriasis, tinea-infecties, enz.) die, naar de mening van de onderzoeker, de evaluatie van de doelgebieden kan belemmeren of die de patiënt blootstelt aan onaanvaardbare risico's door studiedeelname;
• Zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven, of vrouwen die van plan zijn zwanger te worden of borstvoeding te geven. Vrouwen in de vruchtbare leeftijd moeten een negatieve urine-zwangerschapstest hebben tijdens het screeningsbezoek en het bezoek op dag 1 en moeten zich ertoe verbinden een aanvaardbare vorm van anticonceptie te gebruiken gedurende de gehele onderzoeksperiode, tot drie maanden na de laatste KB105-toediening. Vrouwen die orale anticonceptie gebruiken, moeten dit ook hebben gedaan gedurende 3 maanden voorafgaand aan Baseline of zullen bereid zijn een combinatie van barrièremethoden te gebruiken. Om als niet vruchtbaar te worden beschouwd, moeten vrouwen minimaal 1 jaar postmenopauzaal zijn of chirurgisch steriel zijn
• Bekende allergie voor een van de bestanddelen van het product
• Overgevoeligheid voor lokale anesthesie (bijv. lidocaïne/prilocaïnecrème)
• Huidige deelname aan een klinische proef
• Behandeling met een onderzoeksgeneesmiddel of een onderzoeksapparaat binnen 30 dagen voorafgaand aan Dag 1
• Man die niet chirurgisch steriel is en evenmin bereid is effectieve vormen van anticonceptie te gebruiken vanaf dag 1 tot 3 maanden na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel.
• Het is bekend dat de proefpersoon niet-compliant is of naar de mening van de onderzoeker waarschijnlijk niet zal voldoen aan de vereisten van het onderzoeksprotocol