Terapia gênica tópica KB105 para o tratamento de ictiose congênita autossômica recessiva com deficiência de TGM1 (ARCI)

Critério de inclusão:

• Diagnóstico genético de ARCI deficiente em TGM1 com mutação nula em TGM-1;
• Diagnóstico clínico de ictiose lamelar;
• Idade: 18 anos ou mais;
• Pontuação IGA de local individual de 3 a 4 nas áreas-alvo
• O sujeito é, na opinião do Investigador, capaz de entender o estudo, cooperar com os procedimentos do estudo e está disposto a retornar à clínica para todas as visitas de acompanhamento necessárias;
• Exceto por seu ARCI moderado a grave, o sujeito está com boa saúde geral; e
• Disposto e capaz de dar consentimento/assentimento.

Critério de exclusão:

• Instabilidade médica limitando a capacidade de deslocação ao centro de investigação;
• Doença médica esperada para complicar a participação, como uma infecção ativa com: HIV, hepatite B (conforme determinado pela triagem do antígeno de superfície da hepatite B), hepatite C (conforme determinado pela detecção de anticorpos da hepatite C ou resultado positivo da hepatite C);
• O paciente tem uma condição física ou outro distúrbio dermatológico (por exemplo, dermatite atópica, seborreica ou de contato, psoríase, tinea infecções, etc.) que, na opinião do investigador, pode prejudicar a avaliação das áreas-alvo ou que expõe o paciente a um risco inaceitável pela participação no estudo;
• Mulheres grávidas ou amamentando, ou mulheres que planejam engravidar ou amamentar. As mulheres com potencial para engravidar devem ter um teste de gravidez de urina negativo na visita de triagem e na visita do dia 1 e devem se comprometer a usar uma forma aceitável de contracepção durante todo o período do estudo, até três meses após a última administração de KB105. As mulheres que usam contracepção oral também devem tê-lo feito por 3 meses antes da linha de base ou estarão dispostas a usar uma combinação de métodos de barreira. Para ser considerada sem potencial para engravidar, as mulheres devem estar na pós-menopausa há pelo menos 1 ano ou cirurgicamente estéreis
• Alergia conhecida a qualquer um dos constituintes do produto
• Hipersensibilidade à anestesia local (por exemplo, lidocaína/prilocaínacreme)
• Inscrição atual em um estudo clínico
• Tratamento com um medicamento experimental ou dispositivo experimental dentro de 30 dias antes do Dia 1
• Homem que não é estéril cirurgicamente nem deseja usar formas eficazes de contracepção desde o Dia 1 até 3 meses após a última dose do medicamento do estudo.
• O sujeito é conhecido por não cumprir ou é improvável que cumpra os requisitos do protocolo do estudo na opinião do investigador