Aktuel KB105 genterapi for behandling av TGM1-mangelfull autosomal recessiv medfødt iktyose (ARCI)

Inklusjonskriterier:

• Genetisk diagnose av TGM1-mangelfull ARCI med en null TGM-1-mutasjon;
• Klinisk diagnose av lamellær iktyose;
• Alder: 18 år eller eldre;
• Individuell IGA-score på 3 til 4 på målområdene
• Forsøkspersonen er, etter etterforskerens oppfatning, i stand til å forstå studien, samarbeide med studieprosedyrene og er villig til å returnere til klinikken for alle nødvendige oppfølgingsbesøk;
• Bortsett fra deres moderate til alvorlige ARCI, er personen i god generell helse; og
• Villig og i stand til å gi samtykke/samtykke.

Ekskluderingskriterier:

• Medisinsk ustabilitet som begrenser muligheten til å reise til etterforskningssenteret;
• Medisinsk sykdom som forventes å komplisere deltakelse, for eksempel en aktiv infeksjon med: HIV, hepatitt B (bestemt av hepatitt B overflateantigenscreening), hepatitt C (som bestemt ved påvisning av hepatitt C-antistoffer eller et positivt resultat av hepatitt C);
• Pasienten har en fysisk tilstand eller annen dermatologisk lidelse (f.eks. atopisk, seboreisk eller kontakteksem, psoriasis, tinea-infeksjoner osv.) som etter etterforskerens mening kan svekke evalueringen av målområdene eller som utsetter pasienten for uakseptabel risiko ved studiedeltakelse;
• Gravide eller ammende kvinner, eller kvinner som planlegger å bli gravide eller amme. Kvinner i fertil alder må ha en negativ uringraviditetstest ved screeningbesøket og dag 1-besøket og må forplikte seg til å bruke en akseptabel form for prevensjon under hele studieperioden, inntil tre måneder etter siste KB105-administrasjon. Kvinner som bruker oral prevensjon må også ha gjort det i 3 måneder før baseline eller vil være villige til å bruke en kombinasjon av barrieremetoder. For å bli vurdert som ikke i fertil alder, må kvinner være postmenopausale i minst 1 år eller kirurgisk sterile
• Kjent allergi mot noen av ingrediensene i produktet
• Overfølsomhet for lokalbedøvelse (f.eks. lidokain/prilokainkrem)
• Nåværende påmelding i en klinisk studie
• Behandling med et undersøkelsesmiddel eller undersøkelsesutstyr innen 30 dager før dag 1
• Mann som ikke er kirurgisk steril eller villig til å bruke effektive former for prevensjon fra dag 1 til 3 måneder etter siste dose studiemedisin.
• Forsøkspersonen er kjent for å være ikke-kompatibel eller er usannsynlig å overholde kravene i studieprotokollen etter etterforskerens mening