Terapia genica topica KB105 per il trattamento dell'ittiosi congenita autosomica recessiva carente di TGM1 (ARCI)

Criterio di inclusione:

• Diagnosi genetica di ARCI carente di TGM1 con una mutazione TGM-1 nulla;
• Diagnosi clinica di ittiosi lamellare;
• Età: 18 anni o più;
• Punteggio IGA del singolo sito da 3 a 4 nelle aree target
• Il soggetto è, secondo l'opinione dello sperimentatore, in grado di comprendere lo studio, collaborare con le procedure dello studio ed è disposto a tornare in clinica per tutte le visite di follow-up richieste;
• Fatta eccezione per il loro ARCI da moderato a grave, il soggetto è in buona salute generale; e
• Disposto e in grado di dare il consenso/assenso.

Criteri di esclusione:

• Instabilità medica che limita la capacità di recarsi al centro investigativo;
• Malattia medica che dovrebbe complicare la partecipazione, come un'infezione attiva con: HIV, epatite B (come determinato dallo screening dell'antigene di superficie dell'epatite B), epatite C (come determinato dal rilevamento di anticorpi contro l'epatite C o un risultato positivo dell'epatite C);
• Il paziente presenta una condizione fisica o un altro disturbo dermatologico (ad es., dermatite atopica, seborroica o da contatto, psoriasi, infezioni da tinea, ecc.) che, a parere dello sperimentatore, potrebbe compromettere la valutazione delle aree target o che espone il paziente a un rischio inaccettabile per partecipazione allo studio;
• Donne incinte o che allattano, o donne che stanno pianificando una gravidanza o che stanno allattando. Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza sulle urine negativo alla visita di screening e alla visita del giorno 1 e devono impegnarsi a utilizzare una forma accettabile di contraccezione durante l'intero periodo di studio, fino a tre mesi dopo l'ultima somministrazione di KB105. Le donne che usano la contraccezione orale devono anche averlo fatto per 3 mesi prima del basale o saranno disposte a utilizzare una combinazione di metodi di barriera. Per essere considerate non potenzialmente fertili, le donne devono essere in post-menopausa da almeno 1 anno o chirurgicamente sterili
• Allergia nota a uno qualsiasi dei componenti del prodotto
• Ipersensibilità all'anestesia locale (ad esempio, lidocaina/prilocaina crema)
• Arruolamento in corso in una sperimentazione clinica
• Trattamento con un farmaco sperimentale o un dispositivo sperimentale entro 30 giorni prima del Giorno 1
• - Maschio che non è chirurgicamente sterile né disposto a utilizzare forme efficaci di contraccezione dal giorno 1 fino a 3 mesi dopo l'ultima dose del farmaco oggetto dello studio.
• Il soggetto è noto per essere non conforme o è improbabile che soddisfi i requisiti del protocollo dello studio secondo l'opinione dello sperimentatore