Aktuel KB105 genterapi til behandling af TGM1-mangelfuld autosomal recessiv medfødt iktyose (ARCI)

Inklusionskriterier:

• Genetisk diagnose af TGM1-deficient ARCI med en nul TGM-1 mutation;
• Klinisk diagnose af lamellær ikthyose;
• Alder: 18 år eller ældre;
• Individuel site IGA-score på 3 til 4 på målområderne
• Forsøgspersonen er efter investigators mening i stand til at forstå undersøgelsen, samarbejde med undersøgelsesprocedurerne og er villig til at vende tilbage til klinikken for alle nødvendige opfølgningsbesøg;
• Bortset fra deres moderate til svære ARCI, er emnet generelt godt helbredt; og
• Villig og i stand til at give samtykke/samtykke.

Ekskluderingskriterier:

• Medicinsk ustabilitet, der begrænser muligheden for at rejse til undersøgelsescentret;
• Medicinsk sygdom, der forventes at komplicere deltagelse, såsom en aktiv infektion med: HIV, hepatitis B (som bestemt ved hepatitis B overfladeantigenscreening), hepatitis C (som bestemt ved påvisning af hepatitis C-antistoffer eller et positivt resultat af hepatitis C);
• Patienten har en fysisk tilstand eller anden dermatologisk lidelse (f.eks. atopisk, seborrheisk eller kontakteksem, psoriasis, tinea-infektioner osv.), som efter investigators mening kan forringe evalueringen af ​​målområderne, eller som udsætter patienten for uacceptabel risiko ved studiedeltagelse;
• Gravide eller ammende kvinder, eller kvinder, der planlægger at blive gravide eller amme. Kvinder i den fødedygtige alder skal have en negativ uringraviditetstest ved screeningsbesøget og dag 1 besøg og skal forpligte sig til at bruge en acceptabel form for prævention i hele undersøgelsesperioden, op til tre måneder efter sidste KB105-administration. Kvinder, der bruger oral prævention, skal også have gjort det i 3 måneder før baseline eller vil være villige til at bruge en kombination af barrieremetoder. For at blive betragtet som ikke i den fødedygtige alder skal kvinder være postmenopausale i mindst 1 år eller kirurgisk sterile
• Kendt allergi over for nogen af ​​produktets bestanddele
• Overfølsomhed over for lokalbedøvelse (f.eks. lidocain/prilocainecreme)
• Aktuel tilmelding til et klinisk forsøg
• Behandling med et forsøgslægemiddel eller forsøgsudstyr inden for 30 dage før dag 1
• Mand, som ikke er kirurgisk steril eller villig til at bruge effektive former for prævention fra dag 1 til 3 måneder efter den sidste dosis af undersøgelseslægemidlet.
• Forsøgspersonen er kendt for at være ikke-kompatibel eller sandsynligvis ikke overholde kravene i undersøgelsesprotokollen efter investigators mening