Biomarqueurs de l'histoire naturelle et de la progression de la maladie de l'atrophie multisystématisée (ASPIRE-MSA)

CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Applicable aux patients MSA :

• Patients avec MSA possible ou probable selon les critères diagnostiques consensuels [Gilman et al., 2008]
• Patients âgés de 30 à 80 ans
• Patients aux stades précoces de la maladie, définis comme 5 ans maximum depuis l'apparition de l'un des symptômes suivants associés à l'AMS :

Parkinsonisme Ataxie Hypotension orthostatique et/ou dysfonctionnement urinaire - Patients avec une survie anticipée d'au moins 3 ans sur la base du jugement clinique des Investigateurs

Applicable aux témoins sains :

• Participants avec un âge (+/- 5 ans) et une répartition par sexe similaires à ceux des patients MSA
• Participants sans pathologie neurologique
• Patients âgés de 25 à < 80 ans

Applicable à la fois aux patients et aux témoins sains :

- Participants qui signent volontairement le formulaire de consentement éclairé écrit, indiquant qu'ils comprennent le but et les procédures requises pour l'étude et sont disposés à y participer Participants affiliés au système de santé de sécurité sociale français

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Applicable aux patients MSA :

• Trouble de la parole (score ≥ 3 à la question 1 de l'UMSARS (Unified Multiple System Atrophy Rating Scale) );
• Déficience de la marche (score ≥ 3 à la question 7 de l'UMSARS (Unified Multiple System Atrophy Rating Scale))
• Chutes plus fréquentes qu'une fois par semaine (score ≥3 à la question 8 de l'UMSARS (Unified Multiple System Atrophy Rating Scale))

Applicable à la fois aux patients atteints de MSA et aux témoins sains :

• Participants présentant des troubles cognitifs importants (score MoCA < 21)
• Toute condition médicale ou psychiatrique majeure pouvant compromettre la participation à l'étude ou la sécurité, à la discrétion de l'investigateur
• Contre-indications à l'imagerie IRM, y compris la claustrophobie et la présence d'implants métalliques tels que des prothèses cardiaques ou auditives, des stimulateurs cardiaques ou des clips cérébraux
• Contre-indications pour obtenir un FP-CIT SPECT (tomographie par émission de photon unique) (c.-à-d. hypersensibilité connue à la substance active ou à l'un des excipients, ou à l'iode)
• Traitements pharmacologiques actuels pouvant altérer la lecture DAT (transporteur de dopamine) SPECT (tomographie par émission de photon unique), y compris les amphétamines, la benzatropine, le buproprion (amfébutamone), la cocaïne, le mazindol, le méthylphénidate, la phentermine ou la sertraline
• Femmes enceintes, allaitantes ou en âge de procréer sans contraception efficace
• Participants qui n'ont pas la capacité de donner un consentement éclairé
• Participants prenant des produits expérimentaux dans les 3 mois précédant l'évaluation de base
• Participant au régime de protection de l'autonomie des majeurs, tutelle légale ou inaptitude.

Critères d'exclusion supplémentaires concernant uniquement les patients consentant à la ponction lombaire :

• Coagulopathie et/ou traitement anticoagulant
• Thrombocytopénie
• Hypertension intracrânienne
• Arthrite dégénérative sévère de la colonne lombaire Les patients ne répondant pas à ces critères peuvent toujours participer à l'étude et à toutes les autres évaluations de l'étude (à l'exception de la ponction lombaire) le cas échéant.