Biomarcatori di storia naturale e progressione della malattia dell'atrofia multisistemica (ASPIRE-MSA)

CRITERIO DI INCLUSIONE:

Applicabile ai pazienti affetti da MSA:

• Pazienti con MSA possibile o probabile secondo i criteri diagnostici di consenso [Gilman et al., 2008]
• Pazienti di età compresa tra i 30 e gli 80 anni
• Pazienti nelle prime fasi della malattia, definiti come massimo 5 anni dall'insorgenza di uno dei seguenti sintomi associati alla MSA:

Parkinsonismo Atassia Ipotensione ortostatica e/o disfunzione urinaria - Pazienti con una sopravvivenza prevista di almeno 3 anni sulla base del giudizio clinico degli sperimentatori

Applicabile ai controlli sani:

• Partecipanti con un'età simile (+/- 5 anni) e distribuzione per genere rispetto ai pazienti con MSA
• Partecipanti con assenza di patologia neurologica
• Pazienti di età compresa tra 25 e < 80 anni

Applicabile sia ai pazienti che ai controlli sani:

- Partecipanti che firmano volontariamente il modulo di consenso informato scritto, indicando che comprendono lo scopo e le procedure richieste per lo studio e sono disposti a parteciparvi Partecipanti affiliati al sistema sanitario di sicurezza sociale francese

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Applicabile ai pazienti affetti da MSA:

• Compromissione del linguaggio (punteggio ≥3 su UMSARS (Unified Multiple System Atrophy Rating Scale) domanda 1);
• Compromissione della deambulazione (punteggio ≥3 su UMSARS (Unified Multiple System Atrophy Rating Scale) domanda 7)
• Cadere più frequentemente di una volta alla settimana (punteggio ≥3 su UMSARS (Unified Multiple System Atrophy Rating Scale) domanda 8)

Applicabile sia ai pazienti affetti da MSA che ai controlli sani:

• Partecipanti con significativo deterioramento cognitivo (punteggio MoCA <21)
• Qualsiasi condizione medica o psichiatrica importante che possa compromettere la partecipazione allo studio o la sicurezza, a discrezione dello Sperimentatore
• Controindicazioni per l'imaging MRI, inclusa la claustrofobia e la presenza di impianti metallici come protesi cardiache o uditive, pacemaker o clip cerebrali
• Controindicazioni per ottenere una SPECT FP-CIT (tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo) (es. ipersensibilità nota al principio attivo o ad uno qualsiasi degli eccipienti o allo iodio)
• Attuali trattamenti farmacologici che possono alterare la lettura SPECT (tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo) DAT (trasportatore della dopamina), tra cui anfetamine, benzatropina, buproprion (amfebutamone), cocaina, mazindolo, metilfenidato, fentermina o sertralina
• Donne in gravidanza, allattamento o in età fertile senza contraccezione efficace
• Partecipanti che non hanno la capacità di dare il consenso informato
• - Partecipanti che assumono qualsiasi prodotto sperimentale entro 3 mesi prima della valutazione di base
• Partecipante in regime di tutela dell'autonomia degli adulti, tutela legale o inabilitazione.

Ulteriori criteri di esclusione riguardanti solo i pazienti che acconsentono alla puntura lombare:

• Coagulopatia e/o trattamento anticoagulante
• Trombocitopenia
• Ipertensione intracranica
• Grave artrite degenerativa della colonna lombare I pazienti che non soddisfano questi criteri possono comunque partecipare allo studio ea tutte le altre valutazioni dello studio (ad eccezione della puntura lombare) a seconda dei casi.