Historia natural y progresión de la enfermedad Biomarcadores de atrofia multisistémica (ASPIRE-MSA)

CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Aplicable a pacientes con AMS:

• Pacientes con posible o probable AMS según criterios diagnósticos de consenso [Gilman et al., 2008]
• Pacientes de 30 a 80 años
• Pacientes en estadios tempranos de la enfermedad, definidos como máximo 5 años desde el inicio de uno de los siguientes síntomas asociados a la AMS:

Parkinsonismo Ataxia Hipotensión ortostática y/o disfunción urinaria - Pacientes con una supervivencia anticipada de al menos 3 años según el juicio clínico de los investigadores

Aplicable a controles sanos:

• Participantes con una edad similar (+/- 5 años) y una distribución de género en comparación con los pacientes con AMS
• Participantes con ausencia de patología neurológica
• Pacientes entre 25 y < 80 años

Aplicable tanto a pacientes como a controles sanos:

- Participantes que firman voluntariamente el formulario de consentimiento informado por escrito, indicando que entienden el propósito y los procedimientos requeridos para el estudio y están dispuestos a participar en él Participantes afiliados al sistema francés de seguridad social en salud

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

Aplicable a pacientes con AMS:

• Deterioro del habla (puntuación de ≥3 en UMSARS (Escala Unificada de Calificación de Atrofia Multisistémica) pregunta 1);
• Deterioro en la deambulación (puntuación de ≥3 en UMSARS (Escala Unificada de Calificación de Atrofia Multisistémica) pregunta 7)
• Caídas con más frecuencia que una vez por semana (puntuación de ≥3 en UMSARS (Escala Unificada de Calificación de Atrofia Multisistémica) pregunta 8)

Aplicable tanto a pacientes con MSA como a controles sanos:

• Participantes con deterioro cognitivo significativo (puntuación MoCA <21)
• Cualquier condición médica o psiquiátrica importante que pueda comprometer la participación en el estudio o la seguridad, a discreción del Investigador
• Contraindicaciones para la resonancia magnética, incluida la claustrofobia y la presencia de implantes metálicos como prótesis cardíacas o auditivas, marcapasos o clips cerebrales
• Contraindicaciones para obtener una FP-CIT SPECT (tomografía computarizada por emisión de fotón único) (es decir, hipersensibilidad conocida al principio activo o a alguno de los excipientes, o al yodo)
• Tratamientos farmacológicos actuales que pueden alterar la lectura de DAT (transportador de dopamina) SPECT (tomografía computarizada por emisión de fotón único), incluidas anfetaminas, benzatropina, bupropión (anfebutamone), cocaína, mazindol, metilfenidato, fentermina o sertralina
• Mujeres que están embarazadas, amamantando o en edad fértil sin métodos anticonceptivos efectivos
• Participantes que carecen de la capacidad para dar su consentimiento informado
• Participantes que toman cualquier producto en investigación dentro de los 3 meses anteriores a la evaluación inicial
• Participante en régimen de protección de la autonomía adulta, tutela legal o incapacitación.

Criterios de exclusión adicionales relativos únicamente a los pacientes que dan su consentimiento para la punción lumbar:

• Coagulopatía y/o tratamiento anticoagulante
• Trombocitopenia
• Hipertensión intracraneal
• Artritis degenerativa grave de la columna lumbar Los pacientes que no cumplan con estos criterios aún pueden participar en el estudio y en todas las demás evaluaciones del estudio (con la excepción de la punción lumbar), según corresponda.