Efficacité à long terme de l'acide carglumique dans l'acidémie organique.
Évaluer l'efficacité et la sécurité à long terme de l'utilisation de l'acide carglumique (Carbaglu®) chez les patients atteints d'acidémie propionique (AP) ou d'acidémie méthylmalonique (MMA).
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Modalités d'étude :
A. Durée des études : 24 mois ; durée du traitement : 12 mois.
B. Les patients recevront de l'acide carglumique (Carbaglu®) 50 mg/kg/jour en plus du traitement standard (régime restreint en protéines, L-carnitine, métronidazole et vitamine B12).
C. Les patients doivent revenir régulièrement pour un examen de suivi au jour 0, au mois 3, au mois 6 et au mois 12.
D. Les patients doivent signaler tout événement indésirable survenu pendant la période de traitement.
E. Le nombre de visites d'urgence des patients en raison de l'hyperammoniémie, du niveau d'ammoniac, de l'acylcarnitine, de l'analyse des acides organiques urinaires, de l'analyse des acides aminés plasmatiques sera enregistré pendant la période de traitement.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Taipei, Taïwan, 10041
- National Taiwan University Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
La description
Critère d'intégration:
PA ou MMA confirmé selon les critères suivants :
- AP confirmée par la mesure du profil d'acylcarnitine, de l'acide organique urinaire, la mesure de la propionyl Co-A carboxylase dans les leucocytes ou les fibroblastes en culture ou par le test moléculaire ADN de PCCA (Propionyl CoA Carboxylase, Alpha Polypeptide) ou PCCB (propionyl CoA carboxylase, bêta polypeptide) gène
- MMA confirmé par la mesure du profil de l'acylcarnitine, de l'acide organique de l'urine, la mesure de la méthylmalonyl Co-A mutase dans les fibroblastes de culture ou le test moléculaire de l'ADN du mutagène.
- Homme ou femme Enfants de 18 ans ou moins.
- Avait déjà souffert d'hyperammoniémie (NH3 ≧ 100 uM).
- Ne pas avoir participé à un autre essai clinique au cours des 30 derniers jours
Critère d'exclusion:
- Patients présentant une autre acidémie organique ou toute autre cause d'hyperammoniémie
- Patient recevant un autre traitement expérimental pour l'AP ou l'AMM
- Patient avec PA ou MMA et autres maladies génétiques héréditaires ou anomalies congénitales
- Antécédents d'hypersensibilité ou d'allergie médicamenteuse au Carbaglu®
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Recevoir de l'acide carglumique
Cas expérimental_ Acide carglumique
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A. Période d'étude: 36 mois; Période de traitement: 12 mois. B. Les patients recevront de l'acide carglumique (carbaglu®) 50 mg / kg / jour en plus du traitement standard (régime restreint des protéines, L-carnitine, métronidazole et vitamine B12). C. Les patients doivent revenir régulièrement pour un examen de suivi le jour 0, le mois 3, le mois 6 et le mois 12. D. Les patients doivent signaler tout événement indésirable qui se produit pendant la période de traitement. Le nombre de visites d'urgence des patients en raison de l'hyperammonémie, du niveau d'ammoniac, de l'acylcarnitine, de l'analyse de l'acide organique urinaire, de l'analyse des acides aminés plasmatiques et de l'acide méthylmalonique sera enregistré pendant la période de traitement. |
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Nombre de visites aux urgences dues à l'hyperammoniémie sur une période de 12 mois
Délai: 12 mois
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Événements indésirables
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12 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Délai de la première visite aux urgences en raison d'une hyperammoniémie depuis le début du traitement
Délai: 12 mois
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Événements indésirables
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12 mois
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Évaluation du niveau d'ammoniac dans le plasma
Délai: Baseline, 3, 6, 9 et 12 mois après avoir reçu Carbaglu.
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Niveau d'ammoniac plasmatique au cours de la période de traitement de l'étude.
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Baseline, 3, 6, 9 et 12 mois après avoir reçu Carbaglu.
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Nombre de jours d'hospitalisation
Délai: 12 mois
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Nombre de jours d'hospitalisation pendant la période de traitement de l'étude.
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12 mois
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Évaluation du niveau d'acylcarnitine
Délai: Baseline, 3, 6, 9 et 12 mois après avoir reçu Carbaglu.
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Taux d'acylcarnitine pour tous les patients
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Baseline, 3, 6, 9 et 12 mois après avoir reçu Carbaglu.
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Évaluation du taux d'acide organique dans l'urine
Délai: Baseline, 3, 6, 9 et 12 mois après avoir reçu Carbaglu.
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Mesure du niveau d'acide organique dans l'urine pour les deux maladies.
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Baseline, 3, 6, 9 et 12 mois après avoir reçu Carbaglu.
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Évaluation du niveau d'acides aminés plasmatiques
Délai: Baseline, 3, 6, 9 et 12 mois après avoir reçu Carbaglu.
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Mesure du niveau d'acides aminés plasmatiques pour les deux maladies.
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Baseline, 3, 6, 9 et 12 mois après avoir reçu Carbaglu.
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Évaluation du niveau d'acide méthylmalonique
Délai: Baseline, 3,6,9 et 12, mois après avoir reçu du carbaglu.
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Mesurer le niveau d'acide méthylmalonique pour les deux maladies.
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Baseline, 3,6,9 et 12, mois après avoir reçu du carbaglu.
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Ni-Chung Lee, M.D., Ph.D, National Taiwan University Hospital
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 201810033MIPB
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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