Eficacia a largo plazo del ácido carglúmico en la acidemia orgánica.
Evaluar la eficacia y seguridad a largo plazo del uso de ácido carglúmico (Carbaglu®) en pacientes con acidemia propiónica (AP) o acidemia metilmalónica (MMA).
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Procedimientos de estudio:
A. Período de estudio: 24 meses; período de tratamiento: 12 meses.
B. Los pacientes recibirán ácido carglúmico (Carbaglu®) 50 mg/kg/día además de la terapia estándar (dieta restringida en proteínas, L-carnitina, metronidazol y vitamina B12).
C. Los pacientes deben regresar regularmente para un examen de seguimiento el día 0, el mes 3, el mes 6 y el mes 12.
D. Los pacientes deben informar cualquier evento adverso que ocurra durante el período de tratamiento.
E. Se registrará el número de visitas de emergencia de los pacientes debido a hiperamonemia, nivel de amoníaco, acilcarnitina, análisis de ácidos orgánicos en orina, análisis de aminoácidos en plasma durante el período de tratamiento.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Taipei, Taiwán, 10041
- National Taiwan University Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
PA o MMA confirmado utilizando los siguientes criterios:
- PA confirmada por la medición del perfil de acilcarnitina, ácido orgánico en orina, medición de propionil Co-A carboxilasa en leucocitos o fibroblastos cultivados o por prueba molecular de ADN de PCCA (propionil CoA carboxilasa, alfa polipéptido) o PCCB (propionil CoA carboxilasa, beta polipéptido) gene
- MMA confirmado por la medición del perfil de acilcarnitina, ácido orgánico en orina, medición de metilmalonil Co-A mutasa en fibroblastos de cultivo o prueba molecular de ADN de mutgene.
- Hombre o mujer Hijos de 18 años o menos.
- Había experimentado hiperamonemia (NH3 ≧100 uM) antes.
- No haber participado en ningún otro ensayo clínico en los 30 días anteriores
Criterio de exclusión:
- Pacientes con otra acidemia orgánica o cualquier otra causa de hiperamonemia
- Paciente que recibe otra terapia en investigación para PA o MMA
- Paciente con AP o MMA y otras condiciones genéticas heredadas o anomalías congénitas
- Antecedentes de hipersensibilidad o alergia a medicamentos a Carbaglu®
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Recibir ácido carglúmico
Caso Experimental_ Ácido Carglúmico
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A. Período de estudio: 36 meses; Período de tratamiento: 12 meses. B. Los pacientes recibirán ácido carglumico (Carbaglu®) 50 mg/kg/día además de la terapia estándar (dieta restringida de proteínas, L-carnitina, metronidazol y vitamina B12). C. Los pacientes deben volver regularmente para el examen de seguimiento el día 0, mes 3, mes 6 y mes 12. D. Los pacientes deben informar cualquier evento adverso que ocurra durante el período de tratamiento. E. El número de visitas de emergencia de los pacientes debido a hiperamonemia, nivel de amoníaco, acilcarnitina, análisis de ácido orgánico urinario, análisis de aminoácidos en plasma y ácido metilmalónico se registrará durante el período de tratamiento. |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de visitas a urgencias por hiperamonemia en un período de 12 meses
Periodo de tiempo: 12 meses
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Eventos adversos
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12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Tiempo hasta la primera visita a urgencias por hiperamonemia desde el inicio del tratamiento
Periodo de tiempo: 12 meses
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Eventos adversos
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12 meses
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Evaluación del nivel de amoníaco en plasma
Periodo de tiempo: Línea de base, 3, 6, 9 y 12 meses después de recibir Carbaglu.
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Nivel de amoníaco en plasma durante el período de tratamiento del estudio.
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Línea de base, 3, 6, 9 y 12 meses después de recibir Carbaglu.
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Número de días de hospitalización
Periodo de tiempo: 12 meses
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Número de días de hospitalización durante el período de tratamiento del estudio.
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12 meses
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Evaluación del nivel de acilcarnitina
Periodo de tiempo: Línea de base, 3, 6, 9 y 12 meses después de recibir Carbaglu.
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Nivel de acilcarnitina para todos los pacientes
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Línea de base, 3, 6, 9 y 12 meses después de recibir Carbaglu.
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Evaluación del nivel de ácidos orgánicos en la orina
Periodo de tiempo: Línea de base, 3, 6, 9 y 12 meses después de recibir Carbaglu.
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Medición del nivel de ácido orgánico en la orina para ambas enfermedades.
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Línea de base, 3, 6, 9 y 12 meses después de recibir Carbaglu.
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Evaluación del nivel de aminoácidos en plasma
Periodo de tiempo: Línea de base, 3, 6, 9 y 12 meses después de recibir Carbaglu.
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Medición del nivel de aminoácidos en plasma para ambas enfermedades.
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Línea de base, 3, 6, 9 y 12 meses después de recibir Carbaglu.
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Evaluación del nivel de ácido metilmalónico
Periodo de tiempo: Línea de base, 3,6,9 y 12, meses después de recibir Carbaglu.
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Medición del nivel de ácido metilmalónico para ambas enfermedades.
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Línea de base, 3,6,9 y 12, meses después de recibir Carbaglu.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ni-Chung Lee, M.D., Ph.D, National Taiwan University Hospital
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 201810033MIPB
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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