Eficácia a longo prazo do ácido carglúmico na acidemia orgânica.
Avaliar a Eficácia e Segurança a Longo Prazo do Uso de Ácido Carglúmico (Carbaglu®) em Pacientes com Acidemia Propiônica (PA) ou Acidemia Metilmalônica (MMA).
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Procedimentos de estudo:
A. Período de estudo: 24 meses; período de tratamento: 12 meses.
B. Os pacientes receberão Ácido Carglúmico (Carbaglu®) 50 mg/kg/dia em adição à terapia padrão (dieta restrita em proteínas, L-carnitina, metronidazol e vitamina B12).
C. Os pacientes precisam voltar regularmente para exames de acompanhamento no dia 0, mês 3, mês 6 e mês 12.
D. Os pacientes devem relatar qualquer evento adverso que ocorra durante o período de tratamento.
E. O número de visitas de emergência dos pacientes devido a hiperamonemia, nível de amônia, acilcarnitina, análise de ácido orgânico urinário, análise de aminoácidos plasmáticos serão registrados durante o período de tratamento.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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-
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Taipei, Taiwan, 10041
- National Taiwan University Hospital
-
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
PA ou MMA confirmados usando os seguintes critérios:
- PA confirmada pela medição do perfil de acilcarnitina, ácido orgânico na urina, medição de propionil Co-A carboxilase em leucócitos ou fibroblastos cultivados ou por teste molecular de DNA de PCCA (Propionil CoA carboxilase, polipeptídeo alfa) ou PCCB (propionil CoA carboxilase, polipeptídeo beta) gene
- MMA confirmado pela medição do perfil de acilcarnitina, ácido orgânico na urina, medição da metimalonil Co-A mutase em cultura de fibroblastos ou teste molecular de DNA de mutgene.
- Homens ou mulheres Crianças de 18 anos ou menos.
- Teve hiperamonemia (NH3 ≧100 uM) antes.
- Não ter participado de nenhum outro ensaio clínico nos últimos 30 dias
Critério de exclusão:
- Pacientes com outra acidemia orgânica ou qualquer outra causa de hiperamonemia
- Paciente recebendo outra terapia experimental para PA ou MMA
- Paciente com PA ou MMA e outras condições genéticas hereditárias ou anomalias congênitas
- História passada de hipersensibilidade ou alergia medicamentosa a Carbaglu®
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Receba Ácido Carglúmico
Caso Experimental_ Ácido Carglúmico
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A. Período de estudo: 36 meses; Período de tratamento: 12 meses. B. Os pacientes receberão ácido carglumico (Carbaglu®) 50 mg/kg/dia, além da terapia padrão (dieta restrita a proteínas, L-carnitina, metronidazol e vitamina B12). C. Os pacientes precisam voltar regularmente para exame de acompanhamento no dia 0, mês 3, mês 6 e 12. D. Os pacientes devem relatar qualquer evento adverso que ocorra durante o período de tratamento. E. O número de visitas de emergência dos pacientes devido a hiperammonemia, nível de amônia, acilcarnitina, análise de ácido orgânico urinário, análise de aminoácidos plasmáticos e ácido metilmalônico será registrado durante o período de tratamento. |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Número de atendimentos de emergência por hiperamonemia no período de 12 meses
Prazo: 12 meses
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Eventos adversos
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12 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Tempo para a primeira visita ao pronto-socorro devido à hiperamonemia desde o início do tratamento
Prazo: 12 meses
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Eventos adversos
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12 meses
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Avaliação do nível de amônia no plasma
Prazo: Linha de base, 3,6,9 e 12 meses após receber Carbaglu.
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Nível de amônia plasmática durante o período de tratamento do estudo.
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Linha de base, 3,6,9 e 12 meses após receber Carbaglu.
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Número de dias de internação
Prazo: 12 meses
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Número de dias de internação durante o período de tratamento do estudo.
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12 meses
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Avaliação do nível de acilcarnitina
Prazo: Linha de base, 3,6,9 e 12 meses após receber Carbaglu.
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Nível de acilcarnitina para todos os pacientes
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Linha de base, 3,6,9 e 12 meses após receber Carbaglu.
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Avaliação do nível de ácido orgânico na urina
Prazo: Linha de base, 3,6,9 e 12 meses após receber Carbaglu.
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Medição do nível de ácido orgânico na urina para ambas as doenças.
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Linha de base, 3,6,9 e 12 meses após receber Carbaglu.
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Avaliação do nível de aminoácidos plasmáticos
Prazo: Linha de base, 3,6,9 e 12 meses após receber Carbaglu.
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Medição do nível de aminoácidos plasmáticos para ambas as doenças.
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Linha de base, 3,6,9 e 12 meses após receber Carbaglu.
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Avaliação do nível de ácido metilmalônico
Prazo: Base, 3,6,9 e 12, meses após receber Carbaglu.
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Medindo o nível de ácido metilmalônico para ambas as doenças.
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Base, 3,6,9 e 12, meses após receber Carbaglu.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ni-Chung Lee, M.D., Ph.D, National Taiwan University Hospital
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 201810033MIPB
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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