Efficacia a lungo termine dell'acido carglumico nell'acidemia organica.
Valutare l'efficacia e la sicurezza a lungo termine dell'uso dell'acido carglumico (Carbaglu®) in pazienti con acidemia propionica (PA) o acidemia metilmalonica (MMA).
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Procedure di studio:
A. Periodo di studio: 24 mesi; periodo di trattamento: 12 mesi.
B. I pazienti riceveranno acido carglumico (Carbaglu®) 50 mg/kg/giorno in aggiunta alla terapia standard (dieta ipoproteica, L-carnitina, metronidazolo e vitamina B12).
C. I pazienti devono tornare regolarmente per l'esame di follow-up il giorno 0, il mese 3, il mese 6 e il mese 12.
D. I pazienti devono segnalare qualsiasi evento avverso verificatosi durante il periodo di trattamento.
E. Durante il periodo di trattamento verrà registrato il numero di visite di emergenza dei pazienti a causa di iperammoniemia, livello di ammoniaca, acilcarnitina, analisi degli acidi organici urinari, analisi degli aminoacidi plasmatici.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
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Taipei, Taiwan, 10041
- National Taiwan University Hospital
-
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
PA o MMA confermati utilizzando i seguenti criteri:
- PA confermata dalla misurazione del profilo dell'acilcarnitina, dell'acido organico urinario, della misurazione della propionil Co-A carbossilasi nei leucociti o nei fibroblasti in coltura o dal test molecolare del DNA di PCCA (propionil CoA carbossilasi, alfa polipeptide) o PCCB (propionil CoA carbossilasi, beta polipeptide) gene
- MMA confermata dalla misurazione del profilo di acilcarnitina, acido organico nelle urine, misurazione della metimalonil Co-A mutasi nei fibroblasti in coltura o test molecolare del DNA del mutgene.
- Maschio o femmina Bambini di età pari o inferiore a 18 anni.
- Aveva già sperimentato l'iperammoniemia (NH3 ≧100 uM).
- Non aver partecipato ad altri studi clinici nei 30 giorni precedenti
Criteri di esclusione:
- Pazienti con altra acidemia organica o qualsiasi altra causa di iperammoniemia
- Paziente che riceve altra terapia sperimentale per PA o MMA
- Paziente con PA o MMA e altre condizioni genetiche ereditarie o anomalie congenite
- Storia passata di ipersensibilità o allergia ai farmaci a Carbaglu®
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Ricevi acido carglumico
Caso sperimentale_ acido carglumico
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A. Periodo di studio: 36 mesi; Periodo di trattamento: 12 mesi. B. I pazienti riceveranno acido carglumico (Carbaglu®) 50 mg/kg/giorno oltre alla terapia standard (dieta limitata proteica, L-carnitina, metronidazolo e vitamina B12). C. I pazienti devono tornare regolarmente per l'esame di follow -up il giorno 0, mese 3, mese 6 e mese 12. D. I pazienti devono segnalare qualsiasi evento avverso che si verifica durante il periodo di trattamento. E. Il numero di visite di emergenza dei pazienti dovuta a iperammonemia, livello di ammoniaca, acilcarnitina, analisi dell'acido organico urinario, analisi plasmatica di aminoacidi e acido metilmalonico saranno registrati durante il periodo di trattamento. |
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero di visite di emergenza dovute a iperammoniemia nell'arco di 12 mesi
Lasso di tempo: 12 mesi
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Eventi avversi
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12 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Tempo alla prima visita al pronto soccorso a causa di iperammoniemia dall'inizio del trattamento
Lasso di tempo: 12 mesi
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Eventi avversi
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12 mesi
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Valutazione del livello di ammoniaca nel plasma
Lasso di tempo: Basale, 3, 6, 9 e 12 mesi dopo aver ricevuto Carbaglu.
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Livello plasmatico di ammoniaca durante il periodo di trattamento dello studio.
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Basale, 3, 6, 9 e 12 mesi dopo aver ricevuto Carbaglu.
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Numero di giorni di ricovero
Lasso di tempo: 12 mesi
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Numero di giorni di ricovero durante il periodo di trattamento dello studio.
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12 mesi
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Valutazione del livello di acilcarnitina
Lasso di tempo: Basale, 3, 6, 9 e 12 mesi dopo aver ricevuto Carbaglu.
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Livello di acilcarnitina per tutti i pazienti
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Basale, 3, 6, 9 e 12 mesi dopo aver ricevuto Carbaglu.
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Valutazione del livello di acido organico nelle urine
Lasso di tempo: Basale, 3, 6, 9 e 12 mesi dopo aver ricevuto Carbaglu.
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Misurazione del livello di acido organico nelle urine per entrambe le malattie.
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Basale, 3, 6, 9 e 12 mesi dopo aver ricevuto Carbaglu.
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Valutazione del livello di aminoacidi plasmatici
Lasso di tempo: Basale, 3, 6, 9 e 12 mesi dopo aver ricevuto Carbaglu.
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Misurazione del livello di aminoacidi plasmatici per entrambe le malattie.
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Basale, 3, 6, 9 e 12 mesi dopo aver ricevuto Carbaglu.
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Valutazione del livello di acido metilmalonico
Lasso di tempo: Basale, 3,6,9 e 12, mesi dopo aver ricevuto Carbaglu.
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Misurare il livello di acido metilmalonico per entrambe le malattie.
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Basale, 3,6,9 e 12, mesi dopo aver ricevuto Carbaglu.
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Ni-Chung Lee, M.D., Ph.D, National Taiwan University Hospital
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 201810033MIPB
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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Prove cliniche su Acido carglumico (Carbaglu®)
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