Długotrwała skuteczność kwasu kargluminowego w kwasicy organicznej.
Ocena długoterminowej skuteczności i bezpieczeństwa stosowania kwasu kargluminowego (Carbaglu®) u pacjentów z kwasicą propionową (PA) lub kwasicą metylomalonową (MMA).
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Procedury badania:
A. Okres nauki: 24 miesiące; okres leczenia: 12 miesięcy.
B. Pacjenci będą otrzymywać kwas kargluminowy (Carbaglu®) w dawce 50 mg/kg/dobę jako uzupełnienie standardowej terapii (dieta o ograniczonej zawartości białka, L-karnityna, metronidazol i witamina B12).
C. Pacjenci muszą regularnie przychodzić na badania kontrolne w dniu 0, miesiącu 3, miesiącu 6 i miesiącu 12.
D. Pacjenci powinni zgłaszać wszelkie zdarzenia niepożądane, które wystąpiły w okresie leczenia.
E. Liczba wizyt pacjentów w nagłych wypadkach z powodu hiperamonemii, poziomu amoniaku, acylokarnityny, analizy kwasów organicznych w moczu, analizy aminokwasów w osoczu będą rejestrowane podczas okresu leczenia.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Taipei, Tajwan, 10041
- National Taiwan University Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
PA lub MMA potwierdzone przy użyciu następujących kryteriów:
- PA potwierdzone pomiarem profilu acylokarnityny, kwasowości organicznej w moczu, pomiarem karboksylazy propionylo-Co-A w leukocytach lub hodowanych fibroblastach lub badaniem molekularnym DNA PCCA (karboksylaza propionylo-CoA, polipeptyd alfa) lub PCCB (karboksylaza propionylo-CoA, beta-polipeptyd) gen
- MMA potwierdzone pomiarem profilu acylokarnityny, kwasu organicznego w moczu, pomiarem mutazy metylomalonylo-Co-A w hodowli fibroblastów lub badaniem molekularnym DNA mutgenu.
- Mężczyzna lub kobieta Dzieci w wieku do 18 lat.
- Wcześniej doświadczył hiperamonemii (NH3 ≧100 uM).
- Nieuczestniczenie w żadnym innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci z inną kwasicą organiczną lub jakąkolwiek inną przyczyną hiperamonemii
- Pacjent otrzymujący inną eksperymentalną terapię PA lub MMA
- Pacjent z PA lub MMA i innymi dziedzicznymi chorobami genetycznymi lub wadami wrodzonymi
- Przebyta historia nadwrażliwości lub alergii na lek Carbaglu®
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Otrzymaj kwas kargluminowy
Przypadek doświadczalny: kwas kargluminowy
|
A. Okres studiów: 36 miesięcy; Okres leczenia: 12 miesięcy. B. Pacjenci otrzymają kwas karglumowy (Carbaglu®) 50 mg/kg/dzień oprócz standardowej terapii (dieta ograniczona białka, L-karnityna, metronidazol i witamina B12). C. Pacjenci muszą regularnie wracać na badanie kontrolne w dniu 0, miesiącu 3, miesiącu 6 i miesiącu 12. D. Pacjenci powinni zgłaszać wszelkie zdarzenia niepożądane, które występują w okresie leczenia. E. Liczba pacjentów z wizyt awaryjnych z powodu hiperamonemii, poziomu amoniaku, acylokarnityny, analizy kwasu organicznego w moczu, analizy aminokwasów w osoczu i kwasu metylomalonowego będą rejestrowane w okresie leczenia. |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba wizyt w nagłych wypadkach z powodu hiperamonemii w okresie 12 miesięcy
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Zdarzenia niepożądane
|
12 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Czas do pierwszej wizyty na SOR z powodu hiperamonemii od rozpoczęcia leczenia
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Zdarzenia niepożądane
|
12 miesięcy
|
|
Ocena poziomu amoniaku w osoczu
Ramy czasowe: Linia wyjściowa, 3,6,9 i 12 miesięcy po otrzymaniu Carbaglu.
|
Poziom amoniaku w osoczu w okresie badanego leczenia.
|
Linia wyjściowa, 3,6,9 i 12 miesięcy po otrzymaniu Carbaglu.
|
|
Liczba dni hospitalizacji
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Liczba dni hospitalizacji podczas okresu leczenia w ramach badania.
|
12 miesięcy
|
|
Ocena poziomu acylokarnityny
Ramy czasowe: Linia wyjściowa, 3,6,9 i 12 miesięcy po otrzymaniu Carbaglu.
|
Poziom acylokarnityny u wszystkich pacjentów
|
Linia wyjściowa, 3,6,9 i 12 miesięcy po otrzymaniu Carbaglu.
|
|
Ocena poziomu kwasów organicznych w moczu
Ramy czasowe: Linia wyjściowa, 3,6,9 i 12 miesięcy po otrzymaniu Carbaglu.
|
Pomiar poziomu kwasów organicznych w moczu dla obu chorób.
|
Linia wyjściowa, 3,6,9 i 12 miesięcy po otrzymaniu Carbaglu.
|
|
Ocena poziomu aminokwasów w osoczu
Ramy czasowe: Linia wyjściowa, 3,6,9 i 12 miesięcy po otrzymaniu Carbaglu.
|
Pomiar poziomu aminokwasów w osoczu dla obu chorób.
|
Linia wyjściowa, 3,6,9 i 12 miesięcy po otrzymaniu Carbaglu.
|
|
Ocena poziomu kwasu metylomalonowego
Ramy czasowe: Linia bazowa, 3,6,9 i 12, miesiące po otrzymaniu węglowodanów.
|
Mierzenie poziomu kwasu metylomalonowego dla obu chorób.
|
Linia bazowa, 3,6,9 i 12, miesiące po otrzymaniu węglowodanów.
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Ni-Chung Lee, M.D., Ph.D, National Taiwan University Hospital
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 201810033MIPB
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .