Langsiktig effekt av Carglumic Acid i organisk acidemi.
Evaluer den langsiktige effektiviteten og sikkerheten ved bruk av Carglumic Acid (Carbaglu®) hos pasienter med propionsyre (PA) eller metylmalonsyre (MMA).
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Studieprosedyrer:
A. Studietid: 24 måneder; behandlingstid: 12 måneder.
B. Pasienter vil få Carglumic Acid (Carbaglu®) 50 mg/kg/dag i tillegg til standardbehandling (proteinbegrenset diett, L-karnitin, metronidazol og vitamin B12).
C. Pasienter må regelmessig komme tilbake for oppfølgingsundersøkelse på dag 0, måned 3, måned 6 og måned 12.
D. Pasienter bør rapportere alle uønskede hendelser som oppstår i løpet av behandlingsperioden.
E. Pasienters antall akuttbesøk på grunn av hyperammonemi, ammoniakknivå, acylkarnitin, organisk syreanalyse i urin, aminosyreanalyse i plasma vil bli registrert under behandlingsperioden.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Taipei, Taiwan, 10041
- National Taiwan University Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
PA eller MMA bekreftet ved å bruke følgende kriterier:
- PA bekreftet ved måling av acylkarnitinprofil, urin organisk syre, måling av propionyl Co-A karboksylase i leukocytter eller dyrkede fibroblaster eller ved DNA molekylær testing av PCCA (Propionyl CoA Carboxylase, Alpha Polypeptide) eller PCCB (propionyl CoA karboksylase, beta polypeptid) genet
- MMA bekreftet ved måling av acylkarnitinprofil, organisk syre i urin, måling av methymalonyl Co-A mutase i kulturfibroblaster eller DNA molekylær testing av mutgen.
- Mann eller kvinne Barn på 18 år eller yngre.
- Hadde opplevd hyperammonemi (NH3 ≧100 uM) før.
- Ikke deltatt i noen annen klinisk utprøving de siste 30 dagene
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter med annen organisk acidemi eller annen årsak til hyperammonemi
- Pasient som mottar annen undersøkelsesbehandling for PA eller MMA
- Pasient med PA eller MMA og andre arvelige genetiske tilstander eller medfødte anomalier
- Tidligere overfølsomhet eller legemiddelallergi mot Carbaglu®
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Motta Carglumic Acid
Eksperimentelt tilfelle_ Carglumic Acid
|
A. Studieperiode: 36 måneder; Behandlingsperiode: 12 måneder. B. Pasienter vil få kargluminsyre (Carbaglu®) 50 mg/kg/dag i tillegg til standardbehandling (proteinbegrenset kosthold, L-karnitin, metronidazol og vitamin B12). C. Pasienter må regelmessig komme tilbake for oppfølgingsundersøkelse på dag 0, måned 3, måned 6 og måned 12. D. Pasienter skal rapportere enhver bivirkning som oppstår i behandlingsperioden. E. Pasientenes antall akuttbesøk på grunn av hyperammonemi, ammoniakknivå, acylcarnitin, organisk syreanalyse av urin, plasmasyreanalyse og metylmalonsyre vil bli registrert i behandlingsperioden. |
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall akuttbesøk på grunn av hyperammonemi innen 12 måneders periode
Tidsramme: 12 måneder
|
Uønskede hendelser
|
12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tid til første besøk til akuttmottaket på grunn av hyperammonemi fra behandlingsstart
Tidsramme: 12 måneder
|
Uønskede hendelser
|
12 måneder
|
|
Vurdering av plasmaammoniakknivå
Tidsramme: Baseline, 3,6,9 og 12, måneder etter å ha mottatt Carbaglu.
|
Plasmaammoniakknivå over studiebehandlingsperioden.
|
Baseline, 3,6,9 og 12, måneder etter å ha mottatt Carbaglu.
|
|
Antall dager med sykehusinnleggelse
Tidsramme: 12 måneder
|
Antall dager med sykehusinnleggelse i løpet av studiebehandlingsperioden.
|
12 måneder
|
|
Vurdering av acylkarnitinnivå
Tidsramme: Baseline, 3,6,9 og 12, måneder etter å ha mottatt Carbaglu.
|
Acylkarnitinnivå for alle pasienter
|
Baseline, 3,6,9 og 12, måneder etter å ha mottatt Carbaglu.
|
|
Vurdering av urinens organiske syrenivå
Tidsramme: Baseline, 3,6,9 og 12, måneder etter å ha mottatt Carbaglu.
|
Måling av urinens organiske syrenivå for begge sykdommene.
|
Baseline, 3,6,9 og 12, måneder etter å ha mottatt Carbaglu.
|
|
Vurdering av nivået av plasmaaminosyrer
Tidsramme: Baseline, 3,6,9 og 12, måneder etter å ha mottatt Carbaglu.
|
Måling av plasmaaminosyrenivået for begge sykdommene.
|
Baseline, 3,6,9 og 12, måneder etter å ha mottatt Carbaglu.
|
|
Vurdering av metylmalonsyrenivå
Tidsramme: Baseline, 3,6,9 og 12, måneder etter å ha mottatt Carbaglu.
|
Måling av metylmalonsyrenivå for begge sykdommer.
|
Baseline, 3,6,9 og 12, måneder etter å ha mottatt Carbaglu.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Ni-Chung Lee, M.D., Ph.D, National Taiwan University Hospital
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 201810033MIPB
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .