Долгосрочная эффективность карглуминовой кислоты при органической ацидемии.
Оценить долгосрочную эффективность и безопасность применения карглуминовой кислоты (Carbaglu®) у пациентов с пропионовой ацидемией (PA) или метилмалоновой ацидемией (MMA).
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Процедуры исследования:
А. Срок обучения: 24 месяца; период лечения: 12 месяцев.
B. Пациенты будут получать карглуминовую кислоту (Carbaglu®) 50 мг/кг/день в дополнение к стандартной терапии (белковая диета, L-карнитин, метронидазол и витамин B12).
C. Пациенты должны регулярно приходить для повторного осмотра в день 0, месяц 3, месяц 6 и месяц 12.
D. Пациенты должны сообщать о любых нежелательных явлениях, возникающих в период лечения.
E. В течение периода лечения будет регистрироваться количество обращений пациентов за неотложной помощью в связи с гипераммониемией, уровнем аммиака, ацилкарнитина, анализом мочи на органические кислоты, анализом аминокислот в плазме.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Taipei, Тайвань, 10041
- National Taiwan University Hospital
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
PA или MMA, подтвержденные с использованием следующих критериев:
- ПА, подтвержденный измерением профиля ацилкарнитина, органической кислоты в моче, измерением пропионил-КоА-карбоксилазы в лейкоцитах или культивируемых фибробластах или молекулярным тестированием ДНК PCCA (пропионил-КоА-карбоксилаза, альфа-полипептид) или PCCB (пропионил-КоА-карбоксилаза, бета-полипептид) ген
- ММА подтверждается измерением профиля ацилкарнитина, органической кислоты в моче, измерением метималонил-Ко-А мутазы в культуре фибробластов или молекулярным тестированием ДНК на наличие мутгена.
- Мужчины или женщины Дети до 18 лет.
- Раньше испытывал гипераммониемию (NH3 ≥100 мкМ).
- Неучастие в каких-либо других клинических испытаниях в течение предыдущих 30 дней
Критерий исключения:
- Пациенты с другой органической ацидемией или любой другой причиной гипераммониемии
- Пациент, получающий другую исследуемую терапию по поводу ПА или ММА
- Пациент с ПА или ММА и другими наследственными генетическими состояниями или врожденными аномалиями.
- Гиперчувствительность или лекарственная аллергия на Carbaglu® в анамнезе.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Получите карглуминовую кислоту
Экспериментальный случай_ Карглуминовая кислота
|
А. Период исследования: 36 месяцев; Период лечения: 12 месяцев. B. Пациенты будут получать автомобильную кислоту (Carbaglu®) 50 мг/кг/день в дополнение к стандартной терапии (диета с ограниченным белком, L-карнитин, метронидазол и витамин B12). C. Пациенты должны регулярно возвращаться для последующего обследования в день 0, 3, месяца, 6 и 12 месяцев. D. Пациенты должны сообщать о любом побочном событии, которое происходит в течение периода лечения. E. Пациенты, количество экстренных посещений из -за гиперамонемии, уровня аммиака, ацилкарнитина, анализа органических кислот мочи, анализа аминокислот плазмы и метилмалоновой кислоты, будет зарегистрирована в течение периода лечения. |
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество обращений за неотложной помощью в связи с гипераммониемией в течение 12 месяцев
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Неблагоприятные события
|
12 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Время до первого визита в отделение неотложной помощи из-за гипераммониемии с момента начала лечения
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Неблагоприятные события
|
12 месяцев
|
|
Оценка уровня аммиака в плазме
Временное ограничение: Исходный уровень, 3, 6, 9 и 12 месяцев после приема Карбаглу.
|
Уровень аммиака в плазме в течение периода исследуемого лечения.
|
Исходный уровень, 3, 6, 9 и 12 месяцев после приема Карбаглу.
|
|
Количество дней госпитализации
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Количество дней госпитализации в течение периода исследуемого лечения.
|
12 месяцев
|
|
Оценка уровня ацилкарнитина
Временное ограничение: Исходный уровень, 3, 6, 9 и 12 месяцев после приема Карбаглу.
|
Уровень ацилкарнитина у всех пациентов
|
Исходный уровень, 3, 6, 9 и 12 месяцев после приема Карбаглу.
|
|
Оценка уровня органических кислот в моче
Временное ограничение: Исходный уровень, 3, 6, 9 и 12 месяцев после приема Карбаглу.
|
Измерение уровня органических кислот в моче при обоих заболеваниях.
|
Исходный уровень, 3, 6, 9 и 12 месяцев после приема Карбаглу.
|
|
Оценка уровня аминокислот плазмы
Временное ограничение: Исходный уровень, 3, 6, 9 и 12 месяцев после приема Карбаглу.
|
Измерение уровня аминокислот в плазме при обоих заболеваниях.
|
Исходный уровень, 3, 6, 9 и 12 месяцев после приема Карбаглу.
|
|
Оценка уровня метилмалоновой кислоты
Временное ограничение: Базовая линия, 3,6,9 и 12, месяцы после получения Карбаглу.
|
Измерение уровня метилмалоновой кислоты для обоих заболеваний.
|
Базовая линия, 3,6,9 и 12, месяцы после получения Карбаглу.
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Ni-Chung Lee, M.D., Ph.D, National Taiwan University Hospital
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 201810033MIPB
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .