Långsiktig effekt av karglumsyra vid organisk syra.
Utvärdera den långsiktiga effektiviteten och säkerheten av användningen av Carglumic Acid (Carbaglu®) hos patienter med propionsyra (PA) eller metylmalonsyra (MMA).
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Studieprocedurer:
A. Studietid: 24 månader; behandlingstid: 12 månader.
B. Patienterna kommer att få Carglumic Acid (Carbaglu®) 50 mg/kg/dag utöver standardbehandling (proteinbegränsad kost, L-karnitin, metronidazol och vitamin B12).
C. Patienter måste regelbundet komma tillbaka för uppföljningsundersökning på dag 0, månad 3, månad 6 och månad 12.
D. Patienter ska rapportera alla biverkningar som inträffar under behandlingsperioden.
E. Patienternas antal akutbesök på grund av hyperammonemi, ammoniaknivå, acylkarnitin, analys av organisk syra i urinen, analys av plasmaaminosyra kommer att registreras under behandlingsperioden.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Taipei, Taiwan, 10041
- National Taiwan University Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Inklusionskriterier:
PA eller MMA bekräftad med följande kriterier:
- PA bekräftad genom mätning av acylkarnitinprofil, organisk syra i urin, mätning av propionyl Co-A karboxylas i leukocyter eller odlade fibroblaster eller genom DNA molekylär testning av PCCA (Propionyl CoA Carboxylase, Alpha Polypeptide) eller PCCB (propionyl CoA karboxylas, beta polypeptid) gen
- MMA bekräftas genom mätning av acylkarnitinprofil, organisk syra i urin, mätning av metymalonyl Co-A-mutas i kulturfibroblaster eller DNA-molekylär testning av mutgen.
- Man eller kvinna Barn som är 18 år eller yngre.
- Hade upplevt hyperammonemi (NH3 ≧100 uM) tidigare.
- Inte deltagit i någon annan klinisk prövning under de senaste 30 dagarna
Exklusions kriterier:
- Patienter med annan organisk acidemi eller någon annan orsak till hyperammonemi
- Patient som får annan undersökningsterapi för PA eller MMA
- Patient med PA eller MMA och andra ärftliga genetiska tillstånd eller medfödda anomalier
- Tidigare överkänslighet eller läkemedelsallergi mot Carbaglu®
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Ta emot Carglumic Acid
Experimentellt fall_ Carglumic Acid
|
A. Studieperiod: 36 månader; Behandlingsperiod: 12 månader. B. Patienter kommer att få kargluminsyra (Carbaglu®) 50 mg/kg/dag utöver standardterapi (proteinbegränsad diet, L-karnitin, metronidazol och vitamin B12). C. Patienter måste regelbundet komma tillbaka för uppföljningsundersökning på dag 0, månad 3, månad 6 och månad 12. D. Patienter bör rapportera alla biverkningar som inträffar under behandlingsperioden. E. Patienternas antal nödbesök på grund av hyperammonemi, ammoniaknivå, acylkarnitin, urinorganisk syraanalys, plasmaaminosyranalys och metylmalonsyra kommer att registreras under behandlingsperioden. |
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal akutbesök på grund av hyperammonemi inom 12 månadersperioden
Tidsram: 12 månader
|
Biverkningar
|
12 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Dags för första besök på akuten på grund av hyperammonemi från att behandlingen påbörjats
Tidsram: 12 månader
|
Biverkningar
|
12 månader
|
|
Bedömning av plasma ammoniaknivå
Tidsram: Baslinje, 3, 6, 9 och 12, månader efter att ha mottagit Carbaglu.
|
Plasmaammoniaknivå under studiebehandlingsperioden.
|
Baslinje, 3, 6, 9 och 12, månader efter att ha mottagit Carbaglu.
|
|
Antal dagar sjukhusvistelse
Tidsram: 12 månader
|
Antal dagars sjukhusvård under studiens behandlingsperiod.
|
12 månader
|
|
Bedömning av acylkarnitinnivå
Tidsram: Baslinje, 3, 6, 9 och 12, månader efter att ha mottagit Carbaglu.
|
Acylkarnitinnivå för alla patienter
|
Baslinje, 3, 6, 9 och 12, månader efter att ha mottagit Carbaglu.
|
|
Bedömning av urinhalt av organiska syror
Tidsram: Baslinje, 3, 6, 9 och 12, månader efter att ha mottagit Carbaglu.
|
Mätning av organisk syra i urinen för båda sjukdomarna.
|
Baslinje, 3, 6, 9 och 12, månader efter att ha mottagit Carbaglu.
|
|
Bedömning av nivån av plasmaaminosyror
Tidsram: Baslinje, 3, 6, 9 och 12, månader efter att ha mottagit Carbaglu.
|
Mätning av plasmaaminosyrors nivå för båda sjukdomarna.
|
Baslinje, 3, 6, 9 och 12, månader efter att ha mottagit Carbaglu.
|
|
Bedömning av metylmalonsyranivå
Tidsram: Baslinjen, 3,6,9 och 12, månader efter att ha fått Carbaglu.
|
Mätning av metylmalonsyranivå för båda sjukdomarna.
|
Baslinjen, 3,6,9 och 12, månader efter att ha fått Carbaglu.
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Ni-Chung Lee, M.D., Ph.D, National Taiwan University Hospital
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 201810033MIPB
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .