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L'albumine modifiée par l'ischémie du liquide amniotique en tant que nouveau marqueur de diagnostic prénatal du syndrome de Down

15 décembre 2020 mis à jour par: Suleyman Guven, Karadeniz Technical University
Le syndrome de Down est la maladie génétique la plus courante dans la société qui cause un retard mental. Aujourd'hui, des tests de dépistage (test combiné, triple dépistage, échographie et âge) sont pratiqués pour le diagnostic de la trisomie 21 chez toutes les femmes enceintes. À la suite de tests de dépistage, l'amniocentèse est réalisée comme test de diagnostic pour le groupe à risque. L'analyse des chromosomes du liquide amniotique nécessite une période de 3 semaines pour que les cultures de chromosomes donnent des résultats. Plusieurs niveaux de marqueurs biochimiques, tels que les acides organiques et les métabolites de la pyridoxine, se sont avérés élevés dans le liquide amniotique. Les chercheurs prévoient également d'étudier l'albumine modifiée par ischémie, le niveau de facteur de croissance des hépatocytes dans le liquide amniotique.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le taux de protéine alpha fœto montrant la fonction hépatique est plus faible chez les bébés atteints du syndrome de Down et ce marqueur biochimique est l'un des paramètres de base du triple dépistage.

Si ces bébés ont une fonction hépatique insuffisante, il est probable qu'il y ait une diminution du facteur de croissance des hépatocytes chez ces bébés. L'E3 libre est plus élevé dans le syndrome de Down que chez les femmes enceintes normales. L'hyperfonctionnement placentaire, l'hypofonctionnement fœtal (en particulier basé sur le foie fœtal) est accepté comme la cause hypothétique de ces deux conditions dans le syndrome de Down. Dans cette étude, les chercheurs pensent que la véritable cause de cette affection est secondaire à l'hypoxie partielle fœtale. À cette fin, les enquêteurs prévoient d'examiner le niveau d'IMA dans le liquide amniotique. Cependant, Güven et al. Dans son étude, un taux accru d'albumine modifiée par l'ischémie a été trouvé dans les niveaux d'amnios des mères qui avaient des tests de triple dépistage élevés mais qui n'avaient pas de syndrome de Down chez leurs bébés. Dans cette étude, l'objectif est de trouver un changement dans le liquide amniotique qui peut aider au diagnostic du syndrome de Down. À notre avis, en cas de trisomie 21, il y aura une augmentation de l'IMA dans le liquide amniotique secondaire à l'ischémie, qui est plus sévère que la fausse positivité du triple test.

Dans notre université, les analyses chromosomiques sont réalisées à partir de liquides amniotiques envoyés au laboratoire Duzen. Ce laboratoire cache du liquide amniotique de patients trisomiques (dans le cadre d'une convention entre notre université et le laboratoire). Dans le cadre de la recherche, les liquides amniotiques de 20 cas diagnostiqués avec le syndrome de Down dans le département d'obstétrique et de gynécologie de la faculté de médecine de KTU seront obtenus auprès du laboratoire de réglementation et les évaluations biochimiques nécessaires seront effectuées. En tant que groupe témoin, les liquides amniotiques seront fournis par 60 patients avec des résultats d'amniocentèse normaux. Le facteur démographique, les antécédents obstétricaux et les antécédents gynécologiques de tous les cas seront enregistrés dans le questionnaire préparé par l'un des chercheurs. Un échantillon d'amnios de 2 cc des patients atteints du syndrome de Down et du groupe témoin sera prélevé dans le tube de biochimie et les valeurs sériques d'IMA et de HGF seront mesurées à la faculté de médecine KTU, département de biochimie. En conséquence, l'amnios IMA, les valeurs HGF de 20 cas diagnostiqués avec le syndrome de Down et l'amnios IMA, les valeurs HGF de 60 cas avec le syndrome de Down seront entrées dans SPSS 10.5 pour l'environnement Windows et leurs valeurs moyennes seront comparées.

Selon les résultats, les valeurs IMA du liquide amniotique du groupe d'étude et du groupe témoin seront comparées. Ainsi, il vise à éliminer le fardeau que la culture chromosomique apportera à l'économie nationale avec une évaluation effectuée dans un laboratoire de routine dans les cas diagnostiqués avec le syndrome de Down.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

94

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

      • Trabzon, Turquie, 61100
        • Karadeniz Technical Universty Medical School

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • ADULTE
  • OLDER_ADULT
  • ENFANT

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Femelle

La description

Critère d'intégration:

  • 20 cas diagnostiqués avec le syndrome de Down dans la culture chromosomique du laboratoire Duzen
  • 74 cas normaux dans la culture chromosomique du laboratoire de Duzen

Critère d'exclusion:

- absent

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: DIAGNOSTIQUE
  • Répartition: NON_RANDOMIZED
  • Modèle interventionnel: CROSSOVER
  • Masquage: SEUL

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
AUTRE: caryotype normal
Lors de l'évaluation prénatale, les valeurs d'IMA et de cytokines dans le liquide amniotique seront comparées dans les cas de syndrome de Down et de caryotype normal.
AUTRE: syndrome de Down
Lors de l'évaluation prénatale, les valeurs d'IMA et de cytokines dans le liquide amniotique seront comparées dans les cas de syndrome de Down et de caryotype normal.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Les niveaux IMA
Délai: immédiatement après la procédure
Les niveaux d'IMA dans notre groupe d'étude étaient plus élevés que dans le groupe témoin.
immédiatement après la procédure

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: suleyman guven, professor, karadeniz thecnical universty
  • Chaise d'étude: erhan huseyın comert, gole goverment hospital
  • Chaise d'étude: emine seda guvendag guven, karadeniz thecnical universty

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

1 mars 2012

Achèvement primaire (RÉEL)

1 juin 2016

Achèvement de l'étude (RÉEL)

1 septembre 2016

Dates d'inscription aux études

Première soumission

27 février 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 février 2020

Première publication (RÉEL)

3 mars 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

17 décembre 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 décembre 2020

Dernière vérification

1 décembre 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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