Un essai clinique pour évaluer l'innocuité du vosoritide chez les nourrissons à risque atteints d'achondroplasie

Critère d'intégration:

• Parent (s) ou tuteur (s) désireux et capable de fournir un consentement éclairé signé après que la nature de l'étude a été expliquée et avant l'exécution de toute procédure liée à la recherche.
• Avoir ACH, documenté par des tests génétiques.
• Sont disposés et capables d'effectuer toutes les procédures d'étude dans la mesure du possible.
• Âge 0 à ≤ 12 mois, à l'entrée dans l'étude (Jour 1). Étant donné que tout impact potentiel de la thérapie vosoritide sur le foramen magnum dépend d'un traitement le plus tôt possible et le plus longtemps possible pendant que les synchondroses à la base du crâne sont encore ouvertes. Pour les sujets > 6 mois d'âge à l'inscription, une discussion entre l'investigateur et le Moniteur Médical doit avoir lieu dans le but de limiter le nombre de sujets dans la fourchette de > 6 mois à ≤ 12 mois d'âge.
• Le(s) parent(s) ou soignant(s) sont disposés à administrer des injections quotidiennes au sujet et à suivre la formation requise.
• Avoir des preuves de CMC qui « pourraient » nécessiter une intervention chirurgicale

Critère d'exclusion:

• Avoir une hypochondroplasie ou une petite taille autre que l'achondroplasie (par exemple, trisomie 21, pseudoachondroplasie, etc.).
• Avoir un CMC qui ne nécessite pas d'intervention chirurgicale (par exemple, rétrécissement du foramen magnum avec préservation de l'espace du liquide céphalo-rachidien) ou nécessite une intervention chirurgicale immédiate .
• Avoir l'un des éléments suivants : hypothyroïdie congénitale non traitée ou antécédents maternels d'hyperthyroïdie, diabète néonatal nécessitant de l'insuline, maladie inflammatoire auto-immune, maladie intestinale inflammatoire, neuropathie autonome.
• Avoir des antécédents de l'un des éléments suivants : insuffisance rénale, anémie chronique, tension artérielle systolique de base inférieure à la plage normale spécifiée pour l'âge et le sexe ou hypotension symptomatique récurrente (définie comme des épisodes d'hypotension généralement accompagnés de symptômes, par exemple pâleur, cyanose, irritabilité, mauvaise alimentation) et maladie cardiaque ou vasculaire.
• Avoir une découverte cliniquement significative ou une arythmie qui indique une fonction ou une conduction cardiaque anormale ou un QTc-F ≥ 450 msec sur l'ECG de dépistage.
• Avoir été traité avec de l'hormone de croissance, du facteur de croissance analogue à l'insuline 1 ou des stéroïdes anabolisants dans les 6 mois précédant le dépistage, ou un traitement à long terme (> 3 mois) à tout moment.
• Avoir déjà subi une chirurgie de décompression cervico-médullaire antérieure.
• Avoir eu une fracture des os longs ou de la colonne vertébrale dans les 6 mois précédant le dépistage.