En klinisk studie for å evaluere sikkerheten til Vosoritide hos spedbarn i risikogruppen med akondroplasi

Inklusjonskriterier:

• Foreldre eller foresatte som er villige og i stand til å gi signert informert samtykke etter at studiens natur er forklart og før utførelse av en forskningsrelatert prosedyre.
• Har ACH, dokumentert ved genetisk testing.
• Er villig og i stand til å utføre alle studieprosedyrer så fysisk mulig.
• Alder 0 til ≤ 12 måneder, ved studiestart (dag 1). Gitt at enhver potensiell påvirkning av vosoritide-terapi på foramen magnum er avhengig av behandling så tidlig som mulig og så lenge som mulig mens synkondrosene ved bunnen av hodeskallen fortsatt er åpne. For forsøkspersoner > 6 måneder ved registrering bør en diskusjon mellom utrederen og den medisinske monitoren finne sted med mål om å begrense antall forsøkspersoner i området > 6 måneder til ≤ 12 måneder.
• Foreldre eller omsorgspersoner er villige til å gi daglige injeksjoner til forsøkspersonen og fullføre den nødvendige opplæringen.
• Har bevis på CMC som "kan" kreve kirurgisk inngrep

Ekskluderingskriterier:

• Har hypokondroplasi eller annen kortvokst tilstand enn akondroplasi (f.eks. trisomi 21, pseudoakondroplasi, etc).
• Har CMC som enten ikke krever kirurgisk inngrep (foramen magnum innsnevring med bevaring av cerebrospinalvæskerommet) eller krever umiddelbar kirurgisk inngrep.
• Har noen av følgende: Ubehandlet medfødt hypotyreose eller mors historie med hypertyreose, insulinkrevende neonatal diabetes mellitus, autoimmun inflammatorisk sykdom, inflammatorisk tarmsykdom, autonom nevropati.
• Har en historie med noen av følgende: nyresvikt, kronisk anemi, systolisk baseline blodtrykk under alder og kjønn spesifisert normalområde eller tilbakevendende symptomatisk hypotensjon (definert som episoder med lavt blodtrykk generelt ledsaget av symptomer som blekhet, cyanose, irritabilitet, dårlig fôring) og hjerte- eller karsykdommer.
• Har et klinisk signifikant funn eller arytmi som indikerer unormal hjertefunksjon eller overledning eller QTc-F ≥ 450 msek på screening-EKG.
• Har blitt behandlet med veksthormon, insulinlignende vekstfaktor 1 eller anabole steroider i løpet av 6 måneder før screening, eller langtidsbehandling (> 3 måneder) når som helst.
• Har noen gang tidligere hatt cervicomedullær dekompresjonsoperasjon.
• Har hatt brudd i de lange beinene eller ryggraden innen 6 måneder før screening.