軟骨無形成症のリスクのある乳児におけるボソリチドの安全性を評価する臨床試験

包含基準:

• -保護者または保護者は、研究の性質が説明された後、研究関連の手順を実行する前に、署名されたインフォームドコンセントを提供する意思があり、提供することができます。
• 遺伝子検査によって文書化されたACHを持っています。
• -物理的に可能な限りすべての研究手順を喜んで実行できます。
• -研究登録時（1日目）の0歳から12か月以下。 大後頭孔に対するボソリチド療法の潜在的な影響は、頭蓋底の軟骨結合がまだ開いている間に、できるだけ早く、できるだけ長く治療することに依存していることを考えると. 登録時に生後6ヶ月以上の被験者の場合、治験責任医師とメディカルモニターの間で話し合いを行い、被験者の数を生後6ヶ月以上から12ヶ月以下の範囲に制限することを目標とします。
• 保護者または介護者は、被験者に毎日注射を投与し、必要なトレーニングを完了することをいとわない。
• 外科的介入が必要な「可能性がある」CMCの証拠がある

除外基準:

• -軟骨形成不全症または軟骨形成不全症以外の低身長状態（例：21トリソミー、偽軟骨形成不全症など）。
• 外科的介入を必要としない CMC (例えば、脳脊髄液腔の保存による大後頭孔狭窄)、または即時の外科的介入を必要とする CMC がある。
• 次のいずれかを持っている:未治療の先天性甲状腺機能低下症または甲状腺機能亢進症の母親の病歴、インスリンを必要とする新生児糖尿病、自己免疫性炎症性疾患、炎症性腸疾患、自律神経障害。
• 次のいずれかの病歴がある：腎機能不全、慢性貧血、年齢および性別が指定した正常範囲未満のベースライン収縮期血圧、または再発性症候性低血圧（一般に、蒼白、チアノーゼ、過敏性などの症状を伴う低血圧のエピソードとして定義される）摂食不良）および心臓または血管疾患。
• -異常な心機能または伝導を示す臨床的に重要な所見または不整脈がある、またはスクリーニングECGでQTc-F≧450ミリ秒。
• -成長ホルモン、インスリン様成長因子1、またはアナボリックステロイドで治療された スクリーニング前の6か月、または長期治療（> 3か月） いつでも。
• -以前に頸髄減圧手術を受けたことがあります。
• -スクリーニング前の6か月以内に長骨または脊椎の骨折があった。