Badanie kliniczne mające na celu ocenę bezpieczeństwa stosowania wosorytydu u zagrożonych niemowląt z achondroplazją

Kryteria przyjęcia:

• Rodzic(e) lub opiekun(e) chętni i zdolni do wyrażenia świadomej zgody po wyjaśnieniu charakteru badania i przed wykonaniem jakiejkolwiek procedury związanej z badaniem.
• Mieć ACH, udokumentowane testami genetycznymi.
• Są chętni i zdolni do wykonania wszystkich procedur badawczych w miarę możliwości fizycznych.
• Wiek od 0 do ≤ 12 miesięcy w chwili rozpoczęcia badania (dzień 1.). Biorąc pod uwagę, że potencjalny wpływ leczenia wosorytydem na otwór wielki zależy od jak najszybszego i najdłuższego leczenia, podczas gdy chrząstkozrosty u podstawy czaszki są jeszcze otwarte. W przypadku pacjentów w wieku > 6 miesięcy w chwili włączenia do badania należy przeprowadzić dyskusję między badaczem a monitorem medycznym w celu ograniczenia liczby pacjentów w wieku od > 6 miesięcy do ≤ 12 miesięcy.
• Rodzic(e) lub opiekun(e) są chętni do podawania pacjentowi codziennych zastrzyków i ukończenia wymaganego szkolenia.
• Mieć dowody CMC, które „mogą” wymagać interwencji chirurgicznej

Kryteria wyłączenia:

• Mają hipochondroplazję lub stan niskiego wzrostu inny niż achondroplazja (np. trisomia 21, pseudoachondroplazja itp.).
• Mieć CMC, które albo nie wymaga interwencji chirurgicznej (na przykład zwężenie otworu wielkiego z zachowaniem przestrzeni płynu mózgowo-rdzeniowego), albo wymaga natychmiastowej interwencji chirurgicznej.
• Czy którekolwiek z poniższych: nieleczona wrodzona niedoczynność tarczycy lub nadczynność tarczycy u matki, cukrzyca noworodkowa wymagająca insuliny, autoimmunologiczna choroba zapalna, choroba zapalna jelit, neuropatia układu autonomicznego.
• Występowanie któregokolwiek z poniższych stanów w wywiadzie: Niewydolność nerek, Przewlekła niedokrwistość, Wyjściowe skurczowe ciśnienie krwi poniżej normy określonej dla wieku i płci lub nawracające objawowe niedociśnienie (zdefiniowane jako epizody niskiego ciśnienia krwi, którym zwykle towarzyszą objawy, takie jak bladość, sinica, drażliwość, złe odżywianie) oraz choroby serca lub naczyń.
• Mają klinicznie istotne odkrycie lub arytmię wskazującą na nieprawidłową czynność serca lub przewodzenie lub QTc-F ≥ 450 ms w badaniu przesiewowym EKG.
• Byli leczeni hormonem wzrostu, insulinopodobnym czynnikiem wzrostu 1 lub sterydami anabolicznymi w ciągu 6 miesięcy przed badaniem przesiewowym lub byli leczeni długoterminowo (> 3 miesiące) w jakimkolwiek czasie.
• kiedykolwiek miał wcześniejszą operację dekompresji szyjki macicy.
• Miałeś złamanie kości długich lub kręgosłupa w ciągu 6 miesięcy przed badaniem przesiewowym.