Klinická studie k vyhodnocení bezpečnosti vosoritidu u rizikových kojenců s achondroplázií

Kritéria pro zařazení:

• Rodiče nebo opatrovníci ochotní a schopni poskytnout podepsaný informovaný souhlas poté, co byla vysvětlena povaha studie a před provedením jakéhokoli postupu souvisejícího s výzkumem.
• Mít ACH, doloženou genetickým vyšetřením.
• Jsou ochotni a schopni provádět všechny studijní postupy tak, jak je to fyzicky možné.
• Věk 0 až ≤ 12 měsíců při vstupu do studie (1. den). Vzhledem k tomu, že jakýkoli potenciální dopad terapie vosoritidem na foramen magnum závisí na léčbě co nejdříve a co nejdéle, dokud jsou synchondrózy na spodině lební ještě otevřené. U subjektů ve věku > 6 měsíců při zápisu by měla proběhnout diskuse mezi zkoušejícím a lékařským monitorem s cílem omezit počet subjektů v rozmezí > 6 měsíců až ≤ 12 měsíců věku.
• Rodiče nebo pečovatelé jsou ochotni podávat subjektu denně injekce a dokončit požadovaný výcvik.
• Mít důkaz o CMC, který „může“ vyžadovat chirurgický zákrok

Kritéria vyloučení:

• Máte hypochondroplazii nebo stav malého vzrůstu jiný než achondroplazie (např. trizomie 21, pseudoachondroplazie atd.).
• Mít CMC, která buď nevyžaduje chirurgický zákrok (např. zúžení foramen magnum se zachováním prostoru mozkomíšního moku), nebo vyžaduje okamžitý chirurgický zákrok.
• Máte některý z následujících stavů: Neléčená vrozená hypotyreóza nebo hypertyreóza u matky, Neonatální diabetes mellitus vyžadující inzulín, Autoimunitní zánětlivé onemocnění, Zánětlivé onemocnění střev, Autonomní neuropatie.
• Máte v anamnéze některý z následujících příznaků: Renální insuficience, chronická anémie, výchozí systolický krevní tlak nižší než normální rozmezí stanovené věkem a pohlavím nebo opakující se symptomatická hypotenze (definovaná jako epizody nízkého krevního tlaku obecně doprovázené příznaky, např. bledostí, cyanózou, podrážděností, špatné krmení) a srdeční nebo cévní onemocnění.
• Mít klinicky významný nález nebo arytmii, která indikuje abnormální srdeční funkci nebo vedení nebo QTc-F ≥ 450 ms na screeningovém EKG.
• Byli jste léčeni růstovým hormonem, inzulinu podobným růstovým faktorem 1 nebo anabolickými steroidy během 6 měsíců před Screeningem nebo dlouhodobou léčbou (> 3 měsíce) kdykoli.
• Podstoupil(a) jste někdy cervikomedulární dekompresní operaci.
• Měli jste zlomeninu dlouhých kostí nebo páteře během 6 měsíců před screeningem.