Клинические испытания для оценки безопасности восоритида у детей из группы риска с ахондроплазией

Критерии включения:

• Родитель(и) или опекун(ы), желающие и способные предоставить подписанное информированное согласие после объяснения характера исследования и до выполнения любой процедуры, связанной с исследованием.
• Имеют АСН, подтвержденный генетическим тестированием.
• Готовы и способны выполнять все процедуры обучения, насколько это физически возможно.
• Возраст от 0 до ≤ 12 месяцев на момент начала исследования (день 1). Учитывая, что любое потенциальное влияние терапии восоритидом на большое затылочное отверстие зависит от лечения как можно раньше и как можно дольше, пока синхондрозы в основании черепа все еще открыты. Для субъектов старше 6 месяцев при включении в исследование следует провести обсуждение между исследователем и медицинским наблюдателем с целью ограничения числа субъектов в диапазоне от > 6 месяцев до ≤ 12 месяцев.
• Родитель(и) или опекун(ы) готовы ежедневно делать инъекции субъекту и пройти необходимое обучение.
• Иметь доказательства CMC, которые «могут» потребовать хирургического вмешательства

Критерий исключения:

• Наличие гипохондроплазии или низкорослости, отличной от ахондроплазии (например, трисомия 21, псевдоахондроплазия и т. д.).
• Имеют КМЦ, которые либо не требуют хирургического вмешательства (например, сужение большого затылочного отверстия с сохранением ликворного пространства), либо требуют немедленного хирургического вмешательства.
• Наличие любого из следующего: нелеченный врожденный гипотиреоз или гипертиреоз в анамнезе матери, инсулинозависимый неонатальный сахарный диабет, аутоиммунное воспалительное заболевание, воспалительное заболевание кишечника, вегетативная невропатия.
• Наличие в анамнезе любого из следующего: почечная недостаточность, хроническая анемия, исходное систолическое артериальное давление ниже нормы, указанной для возраста и пола, или рецидивирующая симптоматическая гипотензия (определяемая как эпизоды низкого артериального давления, обычно сопровождаемые такими симптомами, как бледность, цианоз, раздражительность, плохое питание) и сердечные или сосудистые заболевания.
• Наличие клинически значимого признака или аритмии, которые указывают на нарушение сердечной функции или проводимости или QTc-F ≥ 450 мс на скрининговой ЭКГ.
• Получали лечение гормоном роста, инсулиноподобным фактором роста 1 или анаболическими стероидами в течение 6 месяцев до скрининга или длительное лечение (> 3 месяцев) в любое время.
• Имели когда-либо предшествующую цервикомедуллярную декомпрессионную операцию.
• Имели перелом длинных костей или позвоночника в течение 6 месяцев до скрининга.