En klinisk prövning för att utvärdera säkerheten för Vosoritide hos spädbarn i riskzonen med akondroplasi

Inklusionskriterier:

• Föräldrar eller vårdnadshavare som vill och kan ge undertecknat informerat samtycke efter att studiens karaktär har förklarats och innan någon forskningsrelaterad procedur genomförs.
• Har ACH, dokumenterad genom genetisk testning.
• Är villig och kapabel att utföra alla studieprocedurer så fysiskt möjligt.
• Ålder 0 till ≤ 12 månader, vid studiestart (dag 1). Med tanke på att eventuell påverkan av vosoritidterapi på foramen magnum är beroende av behandling så tidigt som möjligt och så länge som möjligt medan synkondroserna vid skallbasen fortfarande är öppna. För försökspersoner > 6 månaders ålder vid inskrivningen bör en diskussion mellan utredaren och den medicinska monitorn äga rum med målet att begränsa antalet försökspersoner i intervallet > 6 månader till ≤ 12 månaders ålder.
• Föräldrar eller vårdgivare är villiga att administrera dagliga injektioner till försökspersonen och slutföra den utbildning som krävs.
• Har bevis på CMC som "kan" kräva kirurgiskt ingrepp

Exklusions kriterier:

• Har hypokondroplasi eller andra kortvuxna tillstånd än akondroplasi (t.ex. trisomi 21, pseudoakondroplasi, etc).
• Har CMC som antingen inte kräver kirurgiskt ingrepp (till exempel foramen magnum förträngning med bevarande av cerebrospinalvätskans utrymme) eller kräver omedelbar kirurgisk ingrepp.
• Har något av följande: Obehandlad medfödd hypotyreos eller moderns historia av hypertyreos, insulinkrävande neonatal diabetes mellitus, Autoimmun inflammatorisk sjukdom, Inflammatorisk tarmsjukdom, Autonom neuropati.
• Har en historia av något av följande: njurinsufficiens, kronisk anemi, baslinjesystoliskt blodtryck under ålders- och könsspecificerat normalintervall eller återkommande symtomatisk hypotoni (definierad som episoder av lågt blodtryck som vanligtvis åtföljs av symtom t.ex. blekhet, cyanos, irritabilitet, dålig matning) och hjärt- eller kärlsjukdomar.
• Har ett kliniskt signifikant fynd eller arytmi som indikerar onormal hjärtfunktion eller överledning eller QTc-F ≥ 450 msek vid screening-EKG.
• Har behandlats med tillväxthormon, insulinliknande tillväxtfaktor 1 eller anabola steroider under de 6 månaderna före screening, eller långtidsbehandling (> 3 månader) när som helst.
• Har någonsin genomgått en cervicomedullär dekompressionsoperation.
• Har haft en fraktur på de långa benen eller ryggraden inom 6 månader före screening.