Uno studio clinico per valutare la sicurezza di Vosoritide nei neonati a rischio con acondroplasia

Criterio di inclusione:

• Genitori o tutori disposti e in grado di fornire il consenso informato firmato dopo che la natura dello studio è stata spiegata e prima dell'esecuzione di qualsiasi procedura correlata alla ricerca.
• Avere ACH, documentato da test genetici.
• Sono disposti e in grado di eseguire tutte le procedure di studio nel modo più fisico possibile.
• Età da 0 a ≤ 12 mesi, all'ingresso nello studio (Giorno 1). Dato che qualsiasi potenziale impatto della terapia con vosoritide sul forame magno dipende dal trattamento il prima possibile e il più a lungo possibile mentre le sincondrosi alla base del cranio sono ancora aperte. Per i soggetti di età > 6 mesi al momento dell'arruolamento, dovrebbe verificarsi una discussione tra lo sperimentatore e il Medical Monitor con l'obiettivo di limitare il numero di soggetti nell'intervallo da > 6 mesi a ≤ 12 mesi di età.
• I genitori o gli assistenti sono disposti a somministrare iniezioni giornaliere al soggetto e completare la formazione richiesta.
• Avere prove di CMC che "possono" richiedere un intervento chirurgico

Criteri di esclusione:

• Avere ipocondroplasia o condizione di bassa statura diversa dall'acondroplasia (p. es., trisomia 21, pseudoacondroplasia, ecc.).
• Avere CMC che non richiede intervento chirurgico (ad esempio restringimento del forame magno con conservazione dello spazio del liquido cerebrospinale) o richiede un intervento chirurgico immediato.
• Avere uno dei seguenti: ipotiroidismo congenito non trattato o storia materna di ipertiroidismo, diabete mellito neonatale richiedente insulina, malattia infiammatoria autoimmune, malattia infiammatoria intestinale, neuropatia autonomica.
• Avere una storia di uno qualsiasi dei seguenti: insufficienza renale, anemia cronica, pressione arteriosa sistolica basale al di sotto dell'intervallo normale specificato per età e sesso o ipotensione sintomatica ricorrente (definita come episodi di bassa pressione sanguigna generalmente accompagnati da sintomi quali pallore, cianosi, irritabilità, cattiva alimentazione) e malattie cardiache o vascolari.
• Avere un reperto clinicamente significativo o un'aritmia che indica una funzione o conduzione cardiaca anormale o QTc-F ≥ 450 msec all'ECG di screening.
• Sono stati trattati con ormone della crescita, fattore di crescita insulino-simile 1 o steroidi anabolizzanti nei 6 mesi precedenti lo screening o trattamento a lungo termine (> 3 mesi) in qualsiasi momento.
• Ha mai subito un precedente intervento di decompressione cervicomidollare.
• Hanno avuto una frattura delle ossa lunghe o della colonna vertebrale entro 6 mesi prima dello screening.