Een klinisch onderzoek om de veiligheid van vosoritide te evalueren bij risicobaby's met achondroplasie

Inclusiecriteria:

• Ouder(s) of voogd(en) die bereid en in staat zijn om ondertekende geïnformeerde toestemming te geven nadat de aard van het onderzoek is uitgelegd en voorafgaand aan de uitvoering van een onderzoeksgerelateerde procedure.
• Heb ACH, gedocumenteerd door genetische tests.
• Zijn bereid en in staat om alle studieprocedures zo fysiek mogelijk uit te voeren.
• Leeftijd 0 tot ≤ 12 maanden, bij aanvang van de studie (dag 1). Aangezien elke mogelijke impact van vosoritide-therapie op het foramen magnum afhankelijk is van een zo vroeg mogelijke en zo lang mogelijke behandeling terwijl de synchondroses aan de basis van de schedel nog open zijn. Voor proefpersonen > 6 maanden oud bij inschrijving, moet er een discussie plaatsvinden tussen de onderzoeker en de medische monitor met als doel het aantal proefpersonen te beperken in het bereik van > 6 maanden tot ≤ 12 maanden oud.
• Ouder(s) of verzorger(s) zijn bereid om dagelijkse injecties aan de proefpersoon toe te dienen en de vereiste training te volgen.
• Bewijs hebben van CMC die "mogelijk" een chirurgische ingreep vereist

Uitsluitingscriteria:

• hypochondroplasie of een andere aandoening van kleine gestalte dan achondroplasie hebben (bijv. trisomie 21, pseudo-achondroplasie, enz.).
• CMC hebben waarvoor geen chirurgische ingreep nodig is (bijvoorbeeld vernauwing van het foramen magnum met behoud van de cerebrospinale vloeistofruimte) of waarvoor wel onmiddellijke chirurgische ingreep nodig is.
• Een van de volgende symptomen hebben: onbehandelde congenitale hypothyreoïdie of maternale voorgeschiedenis van hyperthyreoïdie, insuline-vereisende neonatale diabetes mellitus, auto-immuunontstekingsziekte, inflammatoire darmaandoening, autonome neuropathie.
• Een voorgeschiedenis hebben van een van de volgende: nierinsufficiëntie, chronische bloedarmoede, basislijn systolische bloeddruk onder het normale bereik van leeftijd en geslacht of terugkerende symptomatische hypotensie (gedefinieerd als episodes van lage bloeddruk die over het algemeen gepaard gaan met symptomen zoals bleekheid, cyanose, prikkelbaarheid, slechte voeding) en hart- of vaatziekten.
• Een klinisch significante bevinding of aritmie hebben die wijst op een abnormale hartfunctie of geleiding of QTc-F ≥ 450 msec op screening-ECG.
• Zijn behandeld met groeihormoon, insulineachtige groeifactor 1 of anabole steroïden in de 6 maanden voorafgaand aan de screening, of op enig moment een langdurige behandeling (> 3 maanden).
• ooit eerder een cervicomedullaire decompressieoperatie heeft ondergaan.
• Binnen 6 maanden voorafgaand aan de screening een breuk van de lange botten of de wervelkolom hebben gehad.