Et klinisk forsøg for at evaluere sikkerheden af ​​Vosoritide hos spædbørn i risikozonen med Achondroplasi

Inklusionskriterier:

• Forældre eller værge, der er villige og i stand til at give underskrevet informeret samtykke, efter at undersøgelsens art er blevet forklaret og forud for udførelse af en forskningsrelateret procedure.
• Har ACH, dokumenteret ved genetisk testning.
• Er villig og i stand til at udføre alle undersøgelsesprocedurer så fysisk muligt.
• Alder 0 til ≤ 12 måneder, ved studiestart (dag 1). I betragtning af, at enhver potentiel påvirkning af vosoritide-terapi på foramen magnum er afhængig af behandling så tidligt som muligt og så længe som muligt, mens synchondroserne i bunden af ​​kraniet stadig er åbne. For forsøgspersoner > 6 måneder gamle ved indskrivningen bør en diskussion mellem investigator og den medicinske monitor finde sted med det mål at begrænse antallet af forsøgspersoner i intervallet > 6 måneder til ≤ 12 måneder.
• Forældre eller omsorgspersoner er villige til at administrere daglige injektioner til forsøgspersonen og gennemføre den nødvendige træning.
• Har bevis for CMC, der "kan" kræve kirurgisk indgreb

Ekskluderingskriterier:

• Har hypochondroplasi eller kortvoksning anden tilstand end achondroplasi (f.eks. trisomi 21, pseudoachondroplasi osv.).
• Har CMC, der enten ikke kræver kirurgisk indgreb (f.eks. foramen magnum indsnævring med bevarelse af cerebrospinalvæskerummet) eller kræver øjeblikkelig kirurgisk indgreb.
• Har nogen af ​​følgende: Ubehandlet medfødt hypothyroidisme eller maternel historie med hyperthyroidisme, insulinkrævende neonatal diabetes mellitus, Autoimmun inflammatorisk sygdom, Inflammatorisk tarmsygdom, Autonom neuropati.
• Har en historie med et af følgende: nyreinsufficiens, kronisk anæmi, baseline systolisk blodtryk under alder og køn specificeret normalområde eller tilbagevendende symptomatisk hypotension (defineret som episoder med lavt blodtryk generelt ledsaget af symptomer, f.eks. bleghed, cyanose, irritabilitet, dårlig fodring) og hjerte- eller karsygdomme.
• Har et klinisk signifikant fund eller arytmi, der indikerer unormal hjertefunktion eller overledning eller QTc-F ≥ 450 msek på screening-EKG.
• Er blevet behandlet med væksthormon, insulinlignende vækstfaktor 1 eller anabolske steroider i de 6 måneder forud for screening eller langtidsbehandling (> 3 måneder) til enhver tid.
• Har nogensinde haft tidligere cervicomedullær dekompressionsoperation.
• Har haft et brud på de lange knogler eller rygsøjlen inden for 6 måneder før screening.