Um ensaio clínico para avaliar a segurança de Vosoritide em bebês de risco com acondroplasia

Critério de inclusão:

• Pai(s) ou tutor(es) dispostos e capazes de fornecer consentimento informado assinado após a natureza do estudo ter sido explicada e antes da realização de qualquer procedimento relacionado à pesquisa.
• Ter ACH, documentado por testes genéticos.
• Estão dispostos e são capazes de realizar todos os procedimentos do estudo da forma mais física possível.
• Idade 0 a ≤ 12 meses, na entrada no estudo (Dia 1). Dado que qualquer impacto potencial da terapia com vosoritide no forame magno depende do tratamento o mais cedo possível e pelo maior tempo possível, enquanto as sincondroses na base do crânio ainda estão abertas. Para indivíduos com idade > 6 meses na inscrição, deve ocorrer uma discussão entre o investigador e o Monitor Médico com o objetivo de limitar o número de indivíduos na faixa de > 6 meses a ≤ 12 meses de idade.
• Os pais ou cuidadores estão dispostos a administrar injeções diárias ao sujeito e concluir o treinamento necessário.
• Têm evidências de CMC que "podem" exigir intervenção cirúrgica

Critério de exclusão:

• Ter hipocondroplasia ou condição de baixa estatura diferente da acondroplasia (por exemplo, trissomia 21, pseudoacondroplasia, etc.).
• Tem CMC que não requer intervenção cirúrgica (por exemplo, estreitamento do forame magno com preservação do espaço do líquido cefalorraquidiano) ou requer intervenção cirúrgica imediata.
• Ter qualquer um dos seguintes: hipotireoidismo congênito não tratado ou história materna de hipertireoidismo, diabetes mellitus neonatal que requer insulina, doença inflamatória autoimune, doença inflamatória intestinal, neuropatia autonômica.
• Tem histórico de qualquer um dos seguintes: insuficiência renal, anemia crônica, pressão arterial sistólica basal abaixo da faixa normal especificada por idade e sexo ou hipotensão sintomática recorrente (definida como episódios de pressão arterial baixa geralmente acompanhados por sintomas como palidez, cianose, irritabilidade, má alimentação) e Doença cardíaca ou vascular.
• Ter um achado clinicamente significativo ou arritmia que indique função ou condução cardíaca anormal ou QTc-F ≥ 450 ms no ECG de triagem.
• Foram tratados com hormônio de crescimento, fator de crescimento semelhante à insulina 1 ou esteróides anabolizantes nos 6 meses anteriores à triagem ou tratamento de longo prazo (> 3 meses) a qualquer momento.
• Já teve cirurgia de descompressão cervicomedular anterior.
• Tiveram uma fratura dos ossos longos ou da coluna dentro de 6 meses antes da triagem.