Un ensayo clínico para evaluar la seguridad de Vosoritide en bebés en riesgo con acondroplasia

Criterios de inclusión:

• Padre(s) o tutor(es) dispuesto(s) y capaz(es) de proporcionar un consentimiento informado firmado después de que se haya explicado la naturaleza del estudio y antes de la realización de cualquier procedimiento relacionado con la investigación.
• Tener ACH, documentado por pruebas genéticas.
• Están dispuestos y son capaces de realizar todos los procedimientos del estudio en la medida de lo físicamente posible.
• Edad de 0 a ≤ 12 meses, al ingreso al estudio (Día 1). Dado que cualquier impacto potencial de la terapia con vosoritida en el agujero magno depende del tratamiento lo antes posible y durante el mayor tiempo posible mientras las sincondrosis en la base del cráneo aún están abiertas. Para sujetos > 6 meses de edad en el momento de la inscripción, se debe discutir entre el investigador y el monitor médico con el objetivo de limitar el número de sujetos en el rango de > 6 meses a ≤ 12 meses de edad.
• Los padres o cuidadores están dispuestos a administrar inyecciones diarias al sujeto y completar la capacitación requerida.
• Tener evidencia de CMC que "puede" requerir una intervención quirúrgica

Criterio de exclusión:

• Tiene hipocondroplasia o baja estatura distinta a la acondroplasia (p. ej., trisomía 21, pseudoacondroplasia, etc.).
• Tiene CMC que no requiere intervención quirúrgica (por ejemplo, estrechamiento del agujero magno con preservación del espacio del líquido cefalorraquídeo) o requiere intervención quirúrgica inmediata.
• Tiene alguno de los siguientes: hipotiroidismo congénito no tratado o antecedentes maternos de hipertiroidismo, diabetes mellitus neonatal que requiere insulina, enfermedad inflamatoria autoinmune, enfermedad inflamatoria intestinal, neuropatía autonómica.
• Tiene antecedentes de cualquiera de los siguientes: insuficiencia renal, anemia crónica, presión arterial sistólica inicial por debajo del rango normal especificado para la edad y el sexo o hipotensión sintomática recurrente (definida como episodios de presión arterial baja generalmente acompañada de síntomas, por ejemplo, palidez, cianosis, irritabilidad, mala alimentación) y enfermedad cardiaca o vascular.
• Tener un hallazgo clínicamente significativo o arritmia que indique una función o conducción cardíaca anormal o QTc-F ≥ 450 mseg en el ECG de detección.
• Ha sido tratado con hormona de crecimiento, factor de crecimiento similar a la insulina 1 o esteroides anabólicos en los 6 meses anteriores a la selección, o tratamiento a largo plazo (> 3 meses) en cualquier momento.
• Haber tenido alguna vez una cirugía previa de descompresión cervicomedular.
• Haber tenido una fractura de los huesos largos o de la columna dentro de los 6 meses anteriores a la selección.