Eine klinische Studie zur Bewertung der Sicherheit von Vosoritide bei gefährdeten Säuglingen mit Achondroplasie

Einschlusskriterien:

• Eltern oder Erziehungsberechtigte, die bereit und in der Lage sind, eine unterschriebene Einverständniserklärung abzugeben, nachdem die Art der Studie erklärt wurde und bevor ein forschungsbezogenes Verfahren durchgeführt wird.
• Haben Sie ACH, dokumentiert durch Gentests.
• Sind bereit und in der Lage, alle Studienverfahren im Rahmen der körperlichen Möglichkeiten durchzuführen.
• Alter 0 bis ≤ 12 Monate bei Studieneintritt (Tag 1). Da jede potenzielle Auswirkung einer Vosoritid-Therapie auf das Foramen magnum davon abhängt, dass die Behandlung so früh wie möglich und so lange wie möglich dauert, während die Synchondrosen an der Schädelbasis noch offen sind. Bei Probanden, die bei der Einschreibung > 6 Monate alt sind, sollte eine Diskussion zwischen dem Prüfarzt und dem medizinischen Monitor stattfinden, mit dem Ziel, die Anzahl der Probanden im Bereich von > 6 Monaten bis ≤ 12 Monaten zu begrenzen.
• Eltern oder Betreuer sind bereit, dem Patienten tägliche Injektionen zu verabreichen und die erforderliche Schulung zu absolvieren.
• Beweise für CMC haben, die möglicherweise einen chirurgischen Eingriff erfordern

Ausschlusskriterien:

• Hypochondroplasie oder Kleinwüchsigkeit außer Achondroplasie haben (z. B. Trisomie 21, Pseudoachondroplasie usw.).
• CMC haben, die entweder keinen chirurgischen Eingriff erfordern (z. B. Verengung des Foramen magnum mit Erhaltung des Liquorraums) oder einen sofortigen chirurgischen Eingriff erfordern .
• Haben Sie eines der folgenden: unbehandelte angeborene Hypothyreose oder mütterliche Vorgeschichte von Hyperthyreose, insulinpflichtiger neonataler Diabetes mellitus, entzündliche Autoimmunerkrankung, entzündliche Darmerkrankung, autonome Neuropathie.
• Haben Sie eine der folgenden Vorgeschichten: Niereninsuffizienz, chronische Anämie, systolischer Ausgangsblutdruck unterhalb des alters- und geschlechtsspezifischen Normalbereichs oder wiederkehrende symptomatische Hypotonie (definiert als Episoden von niedrigem Blutdruck, die im Allgemeinen von Symptomen begleitet werden, z. B. Blässe, Zyanose, Reizbarkeit, schlechte Ernährung) und Herz- oder Gefäßerkrankungen.
• Haben Sie einen klinisch signifikanten Befund oder eine Arrhythmie, die auf eine abnormale Herzfunktion oder -überleitung hinweist, oder QTc-F ≥ 450 ms im Screening-EKG.
• Wurden in den 6 Monaten vor dem Screening mit Wachstumshormon, insulinähnlichem Wachstumsfaktor 1 oder anabolen Steroiden oder zu irgendeinem Zeitpunkt einer Langzeitbehandlung (> 3 Monate) behandelt.
• Hatten jemals zuvor eine zervikomedulläre Dekompressionsoperation.
• innerhalb von 6 Monaten vor dem Screening einen Bruch der Röhrenknochen oder der Wirbelsäule erlitten haben.