FoxBioNet : ECV (vésicule extracellulaire) 004

Porteurs de la mutation LRRK2 non manifestés

Inclusion:

• Capacité à donner un consentement éclairé
• Mutation LRRK2 G2019S confirmée
• Âge 30 ans ou plus à la date du consentement éclairé.

Exclusion:

• Incapacité à donner un consentement éclairé
• Porteur connu de la mutation GBA
• Participation à un essai clinique en aveugle de quelque nature qu'il soit ou à un essai sans aveugle d'un produit expérimental dont l'utilisation chez l'homme n'est pas actuellement approuvée. Les participants qui ont eu une période de sevrage de 6 mois entre la fin de la participation à un essai clinique avec un agent expérimental et l'inscription à l'étude ECV-004 sont éligibles.
• La présence de tremblements de repos, de bradykinésie ou de rigidité.
• La présence de tout autre signe neurologique qui, de l'avis de l'investigateur du site, fait suspecter un syndrome parkinsonien atypique (par ex. paralysie supranucléaire du regard)
• Traitement du cancer au cours des 5 dernières années ou patient atteint d'un cancer recevant une immunothérapie ou une thérapie ciblée. Les personnes atteintes de cancers qui n'ont pas été traités par chimiothérapie systémique, immunothérapie, thérapies ciblées ou radiothérapie sont éligibles pour participer à l'étude.
• Diagnostic d'une maladie auto-immune
• Traitement en cours avec des anticoagulants qui pourrait empêcher la réalisation en toute sécurité de la ponction lombaire et qui ne peut pas être interrompu en toute sécurité de l'avis de l'investigateur du site.
• Toute condition qui, de l'avis de l'investigateur, empêche la réalisation en toute sécurité d'une ponction lombaire de routine, telle qu'une maladie de la colonne lombaire prohibitive, une diathèse hémorragique ou une coagulopathie ou thrombocytopénie cliniquement significative.
• Diagnostic de démence
• Femmes enceintes, si la fluoroscopie est nécessaire pour obtenir l'échantillon de liquide céphalo-rachidien

Participants LRRK2 Maladie de Parkinson (MP) :

Inclusion:

• Capacité à donner un consentement éclairé
• Mutation LRRK2 G2019S confirmée
• Répondre aux critères MDS pour la maladie de Parkinson
• Durée de la maladie : quelconque
• Âge de 30 ans ou plus au moment du diagnostic de MP.

Exclusion:

• Porteur connu de la mutation GBA
• Participation à un essai clinique en aveugle de quelque nature qu'il soit ou à un essai sans aveugle d'un produit expérimental dont l'utilisation chez l'homme n'est pas actuellement approuvée. Les participants qui ont eu une période de sevrage de 6 mois entre la fin de la participation à un essai clinique avec un agent expérimental et l'inscription à l'étude ECV-004 sont éligibles.
• Traitement du cancer au cours des 5 dernières années ou patient atteint d'un cancer recevant une immunothérapie ou une thérapie ciblée. Les personnes atteintes de cancers qui n'ont pas été traités par chimiothérapie systémique, immunothérapie, thérapies ciblées ou radiothérapie sont éligibles pour participer à l'étude.
• Diagnostic d'une maladie auto-immune
• Traitement en cours avec des anticoagulants qui pourrait empêcher la réalisation en toute sécurité de la ponction lombaire et qui ne peut pas être interrompu en toute sécurité de l'avis de l'investigateur du site.
• Toute condition qui, de l'avis de l'investigateur, empêche la réalisation en toute sécurité d'une ponction lombaire de routine, telle qu'une maladie de la colonne lombaire prohibitive, une diathèse hémorragique ou une coagulopathie ou thrombocytopénie cliniquement significative.
• Diagnostic de démence
• Femmes enceintes, si la fluoroscopie est nécessaire pour obtenir l'échantillon de liquide céphalo-rachidien

Participants à la MP idiopathique (iPD) :

Inclusion:

• Capacité à donner un consentement éclairé
• Répondre aux critères MDS de la maladie de Parkinson.
• Durée de la maladie : quelconque
• Âge de 30 ans ou plus au moment du diagnostic de MP.

Exclusion:

• Porteur connu de la mutation LRRK2 G2019S et/ou GBA
• Participation à un essai clinique en aveugle de quelque nature qu'il soit ou à un essai sans aveugle d'un produit expérimental dont l'utilisation chez l'homme n'est pas actuellement approuvée. Les participants qui ont eu une période de sevrage de 6 mois entre la fin de la participation à un essai clinique avec un agent expérimental et l'inscription à l'étude ECV-004 sont éligibles.
• Traitement du cancer au cours des 5 dernières années ou patient atteint d'un cancer recevant une immunothérapie ou une thérapie ciblée. Les personnes atteintes de cancers qui n'ont pas été traités par chimiothérapie systémique, immunothérapie, thérapies ciblées ou radiothérapie sont éligibles pour participer à l'étude.
• Diagnostic d'une maladie auto-immune
• Traitement en cours avec des anticoagulants qui pourrait empêcher la réalisation en toute sécurité de la ponction lombaire et qui ne peut pas être interrompu en toute sécurité de l'avis de l'investigateur du site.
• Toute condition qui, de l'avis de l'investigateur, empêche la réalisation en toute sécurité d'une ponction lombaire de routine, telle qu'une maladie de la colonne lombaire prohibitive, une diathèse hémorragique ou une coagulopathie ou thrombocytopénie cliniquement significative.
• Diagnostic de démence
• Femmes enceintes, si la fluoroscopie est nécessaire pour obtenir l'échantillon de liquide céphalo-rachidien

Participants témoins (C) :

Inclusion:

• Capacité à donner un consentement éclairé
• Âge 30 ans ou plus à la date du consentement éclairé.

Exclusion:

• Porteur connu de la mutation GBA
• En l'absence de test génétique préalable pour les mutations LRRK2 G2019S : Les antécédents familiaux de maladie de Parkinson sont un critère d'exclusion. Si un test génétique pour les mutations LRRK2 G2019S a été effectué et est négatif, les personnes ayant des antécédents familiaux de MP peuvent être inscrites.
• La présence de tremblements de repos, de bradykinésie ou de rigidité.
• La présence de tout autre signe neurologique qui, de l'avis de l'investigateur du site, fait suspecter un syndrome parkinsonien atypique (par ex. paralysie supranucléaire du regard)
• Traitement du cancer au cours des 5 dernières années ou patient atteint d'un cancer recevant une immunothérapie ou une thérapie ciblée. Les personnes atteintes de cancers qui n'ont pas été traités par chimiothérapie systémique, immunothérapie, thérapies ciblées ou radiothérapie sont éligibles pour participer à l'étude.
• Diagnostic d'une maladie auto-immune.
• Traitement en cours avec des anticoagulants qui pourrait empêcher la réalisation en toute sécurité de la ponction lombaire et qui ne peut pas être interrompu en toute sécurité de l'avis de l'investigateur du site.
• Toute condition qui, de l'avis de l'investigateur, empêche la réalisation en toute sécurité d'une ponction lombaire de routine, telle qu'une maladie de la colonne lombaire prohibitive, une diathèse hémorragique ou une coagulopathie ou thrombocytopénie cliniquement significative.
• Diagnostic de démence
• Femmes enceintes, si la fluoroscopie est nécessaire pour obtenir l'échantillon de liquide céphalo-rachidien