FoxBioNet: ECV (vesícula extracelular) 004

Portadores de la mutación LRRK2 que no se manifiestan

Inclusión:

• Capacidad para dar consentimiento informado
• Mutación LRRK2 G2019S confirmada
• 30 años de edad o más a la fecha del consentimiento informado.

Exclusión:

• Incapacidad para proporcionar consentimiento informado
• Portador conocido de la mutación GBA
• Participación en un ensayo clínico ciego de cualquier tipo o un ensayo no ciego de un producto en investigación que actualmente no está aprobado para su uso en humanos. Son elegibles los participantes que hayan tenido un período de lavado de 6 meses entre la finalización de la participación en un ensayo clínico con un agente en investigación y la inscripción en el estudio ECV-004.
• La presencia de temblor de reposo, bradicinesia o rigidez.
• La presencia de cualquier otro signo neurológico que a juicio del investigador del centro haga sospechar un síndrome parkinsoniano atípico (p. parálisis supranuclear de la mirada)
• Tratamiento por cáncer en los últimos 5 años o paciente oncológico que recibe inmunoterapia o terapia dirigida. Las personas con cánceres que no han sido tratados con quimioterapia sistémica, inmunoterapia, terapias dirigidas o radioterapia son elegibles para inscribirse en el estudio.
• Diagnóstico de un trastorno autoinmune
• Tratamiento actual con anticoagulantes que podrían impedir la realización segura de la punción lumbar y que, en opinión del investigador del centro, no se pueden detener de forma segura.
• Cualquier condición que, en opinión del investigador, impida la realización segura de una punción lumbar de rutina, como enfermedad espinal lumbar prohibitiva, diátesis hemorrágica o coagulopatía o trombocitopenia clínicamente significativa.
• Diagnóstico de demencia
• Mujeres embarazadas, si se necesita fluoroscopia para obtener la muestra de líquido cefalorraquídeo

Participantes con enfermedad de Parkinson (EP) LRRK2:

Inclusión:

• Capacidad para dar consentimiento informado
• Mutación LRRK2 G2019S confirmada
• Cumplir con los criterios MDS para la enfermedad de Parkinson
• Duración de la enfermedad: cualquiera
• 30 años de edad o más en el momento del diagnóstico de EP.

Exclusión:

• Portador conocido de la mutación GBA
• Participación en un ensayo clínico ciego de cualquier tipo o un ensayo no ciego de un producto en investigación que actualmente no está aprobado para su uso en humanos. Son elegibles los participantes que hayan tenido un período de lavado de 6 meses entre la finalización de la participación en un ensayo clínico con un agente en investigación y la inscripción en el estudio ECV-004.
• Tratamiento por cáncer en los últimos 5 años o paciente oncológico que recibe inmunoterapia o terapia dirigida. Las personas con cánceres que no han sido tratados con quimioterapia sistémica, inmunoterapia, terapias dirigidas o radioterapia son elegibles para inscribirse en el estudio.
• Diagnóstico de un trastorno autoinmune
• Tratamiento actual con anticoagulantes que podrían impedir la realización segura de la punción lumbar y que, en opinión del investigador del centro, no se pueden detener de forma segura.
• Cualquier condición que, en opinión del investigador, impida la realización segura de una punción lumbar de rutina, como enfermedad espinal lumbar prohibitiva, diátesis hemorrágica o coagulopatía o trombocitopenia clínicamente significativa.
• Diagnóstico de demencia
• Mujeres embarazadas, si se necesita fluoroscopia para obtener la muestra de líquido cefalorraquídeo

Participantes de la enfermedad de Parkinson idiopática (iPD):

Inclusión:

• Capacidad para dar consentimiento informado
• Cumplir con los criterios de MDS para la enfermedad de Parkinson.
• Duración de la enfermedad: cualquiera
• 30 años de edad o más en el momento del diagnóstico de EP.

Exclusión:

• Portador de mutación LRRK2 G2019S y/o GBA conocido
• Participación en un ensayo clínico ciego de cualquier tipo o un ensayo no ciego de un producto en investigación que actualmente no está aprobado para su uso en humanos. Son elegibles los participantes que hayan tenido un período de lavado de 6 meses entre la finalización de la participación en un ensayo clínico con un agente en investigación y la inscripción en el estudio ECV-004.
• Tratamiento por cáncer en los últimos 5 años o paciente oncológico que recibe inmunoterapia o terapia dirigida. Las personas con cánceres que no han sido tratados con quimioterapia sistémica, inmunoterapia, terapias dirigidas o radioterapia son elegibles para inscribirse en el estudio.
• Diagnóstico de un trastorno autoinmune
• Tratamiento actual con anticoagulantes que podrían impedir la realización segura de la punción lumbar y que, en opinión del investigador del centro, no se pueden detener de forma segura.
• Cualquier condición que, en opinión del investigador, impida la realización segura de una punción lumbar de rutina, como enfermedad espinal lumbar prohibitiva, diátesis hemorrágica o coagulopatía o trombocitopenia clínicamente significativa.
• Diagnóstico de demencia
• Mujeres embarazadas, si se necesita fluoroscopia para obtener la muestra de líquido cefalorraquídeo

Control (C) Participantes:

Inclusión:

• Capacidad para dar consentimiento informado
• 30 años de edad o más a la fecha del consentimiento informado.

Exclusión:

• Portador conocido de la mutación GBA
• En ausencia de pruebas genéticas previas para mutaciones LRRK2 G2019S: los antecedentes familiares de la enfermedad de Parkinson son un criterio de exclusión. Si se han realizado pruebas genéticas para mutaciones LRRK2 G2019S y son negativas, se pueden inscribir personas con antecedentes familiares de EP.
• La presencia de temblor de reposo, bradicinesia o rigidez.
• La presencia de cualquier otro signo neurológico que a juicio del investigador del centro haga sospechar un síndrome parkinsoniano atípico (p. parálisis supranuclear de la mirada)
• Tratamiento por cáncer en los últimos 5 años o paciente oncológico que recibe inmunoterapia o terapia dirigida. Las personas con cánceres que no han sido tratados con quimioterapia sistémica, inmunoterapia, terapias dirigidas o radioterapia son elegibles para inscribirse en el estudio.
• Diagnóstico de un trastorno autoinmune.
• Tratamiento actual con anticoagulantes que podrían impedir la realización segura de la punción lumbar y que, en opinión del investigador del centro, no se pueden detener de forma segura.
• Cualquier condición que, en opinión del investigador, impida la realización segura de una punción lumbar de rutina, como enfermedad espinal lumbar prohibitiva, diátesis hemorrágica o coagulopatía o trombocitopenia clínicamente significativa.
• Diagnóstico de demencia
• Mujeres embarazadas, si se necesita fluoroscopia para obtener la muestra de líquido cefalorraquídeo