Étude de confirmation de l'efficacité du NPC-09

Critère d'intégration:

• Volonté et capable de fournir un consentement éclairé écrit et signé après que la nature de l'étude a été expliquée et avant que toute procédure liée à la recherche ne soit menée
• Avoir un diagnostic documenté de GNEM, HIBM, myopathie distale avec vacuoles bordées (DMRV) ou maladie de Nonaka en raison de mutations précédemment démontrées dans le gène codant pour l'enzyme GNE/MNK (le génotypage ne sera pas effectué dans cette étude)
• Homme ou femme, âgé de 18 à 50 ans au moment du dépistage
• Ceux qui ont un score de 24 points ou plus sur les membres supérieurs de GNEM-FAS (GNE Myopathy Functional Activity Scale) et une période de maladie de 5 ans ou plus et de 15 ans ou moins
• Ceux dont la faiblesse musculaire du membre supérieur a été confirmée par les résultats de tests musculaires manuels ou de mesures de la force de préhension au cours des dernières années, ou s'il a participé à l'essai clinique précédent*, ceux qui ont pu confirmer que le score composite du membre supérieur a diminué pendant le médicament expérimental n'est pas administré.
• Capable de fournir une force reproductible dans les fléchisseurs du coude (c'est-à-dire deux valeurs de force de dynamométrie avec une variabilité maximale de 15 % dans le bras dominant) lors du dépistage
• Volonté et capable de se conformer à toutes les procédures d'étude
• Les participants en âge de procréer ou avec des partenaires en âge de procréer qui n'ont pas subi d'ovariectomie bilatérale de jeune arbre et qui sont sexuellement actifs doivent consentir à utiliser une méthode de contraception efficace telle que déterminée par l'investigateur du site (c'est-à-dire contraceptifs hormonaux oraux, patchs contraceptifs hormonaux, anneau vaginal, dispositif intra-utérin, méthodes physiques à double barrière, hystérectomie chirurgicale, vasectomie, ligature des trompes ou véritable abstinence) à partir de la période suivant la signature du consentement éclairé jusqu'à 3 mois après la dernière dose du médicament à l'étude
• Les femmes en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse négatif lors de la sélection et être disposées à subir des tests de grossesse supplémentaires pendant l'étude.
• Les femmes considérées comme n'étant pas en âge de procréer comprennent celles qui sont ménopausées depuis au moins deux ans, qui ont subi une ligature des trompes au moins un an avant le dépistage ou qui ont subi une hystérectomie totale ou une salpingo-ovariectomie bilatérale
• Volonté et capable de fournir un consentement éclairé écrit et signé après que la nature de l'étude a été expliquée et avant que toute procédure liée à la recherche ne soit menée

Critère d'exclusion:

• Ingestion de N-acétyl-D-mannosamine (ManNAc), de SA ou de métabolites apparentés ; immunoglobuline intraveineuse (IgIV); ou tout ce qui peut être métabolisé pour produire SA dans le corps dans les 60 jours précédant la visite de dépistage
• A eu une hypersensibilité au médicament expérimental (SA-ER ou ses excipients) qui, de l'avis de l'investigateur, expose le sujet à un risque accru d'effets indésirables
• Antécédents de traitement de plus de 30 jours avec SA-ER et/ou SA-IR dans des essais cliniques antérieurs au cours de l'année écoulée
• A des transaminases sériques (c.-à-d. taux d'aspartate aminotransférase [AST] ou de gamma-glutamyl transpeptidase [GGT]) supérieurs à 3 X la limite supérieure de la normale (LSN) pour l'âge/le sexe, ou créatinine sérique supérieure à 2 X LSN lors du dépistage
• Enceinte ou allaitante au dépistage ou prévoyant de devenir enceinte (soi-même ou partenaire) à tout moment pendant l'étude
• Utilisation de tout produit expérimental ou dispositif médical expérimental dans les 30 jours précédant le dépistage, ou exigence anticipée pour tout agent expérimental avant l'achèvement de toutes les évaluations d'étude prévues
• A une condition d'une telle gravité et acuité, de l'avis de l'investigateur, qu'elle justifie une intervention chirurgicale immédiate ou un autre traitement ou peut ne pas permettre une participation sûre à l'étude
• A une maladie concomitante, des idées suicidaires actives ou une autre condition qui, de l'avis de l'investigateur, expose le sujet à un risque élevé de mauvaise observance du traitement ou de ne pas terminer l'étude, ou interférerait avec la participation à l'étude ou affecterait la sécurité
• Plus de 400 ml de don de sang en 16 semaines
• Présence de dépendance à l'alcool ou à la drogue
• Ceux que l'investigateur juge inappropriés pour le sujet